MTHFR
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Metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) é uma enzima (EC 1.5.1.20) que existe nas células humanas, assistindo no metabolismo e redução dos níveis de homocisteína no sangue.
Várias mutações poderão provocar a doença genética homocistinuria.
[editar] Referências
- OMIM 607093
- MTHFR and homocysteine, Dr. Stephan Moll (28 de Dezembro de 2004)