Síndrome de Apert
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CID-10 | Q78.0 |
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A Síndrome de Apert é uma doença genética extremamente rara (1 a cada 160.000 nascidos vivos) descrita pelo Médico E. Apert em 1906, sendo caracterizada por uma anomalia craniofacial chamada de Acrocefalosindactilia Tipo I.
Principais alteracoes encontradas na Síndrome de Apert:
- Craniosinostose;
- Recuo do terço médio da face;
- Sindactilia de mãos e pés.
Outras alteracoes que também podem estar presentes na Síndrome de Apert:
- fenda palatal;
- alterações cardíacas;
- atresia pulmonar;
- fístula traqueoesofageal;
- estenose pilórica;
- rins policísticos;
- útero bicornado;
- hidrocefalia;
- otites de repetição;
- apnéa do sono;
- acne severa;
- palato ogival;
- problemas oculares;
- macroglossia.