Síndrome de Waardenburg

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A Síndrome de Waardenburg é uma doença hereditária que se carateriza essencialmente por:

• Perda de audição.
• Mudanças na coloração do cabelo e da pele.

O primeiro a descrever esta doença foi o oftalmologista holandês Petrus Johannes Waardenburg.

[editar] Tipos

• Tipo I: associado a mutações no gene PAX3
• Tipo IIa: associado a mutações no gene MITF
• Tipo IIb: associado ao locus WS2B
• Tipo IIc: associado ao locus WS2C
• Tipo IId: associado a delecção no gene SNAI2 gene. Muito raro.
• Tipo III: associado a mutações no gene PAX3
• Tipo IV: associado a mutações no gene EDNRB

[editar] Ligações externas

• ((en)) Síndrome de Waardenburg tipo I
• ((en)) Síndrome de Waardenburg tipo II
• ((en)) Síndrome de Waardenburg tipo IIb
• ((en)) Síndrome de Waardenburg tipo III
• ((en)) Síndrome de Waardenburg tipo IV
• ((en)) GeneTests

[editar] Fontes

Este artigo incorpora tradução de textos em domínio público de The U.S. National Library of Medicine