Алкаптонурия
Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Алкапто́нури́я — рецессивно наследуемое заболевание обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентезиновой кислоты.
При алкаптонурии отмечается охроноз — потемнение хрящевых тканей и быстрое потемнение мочи при её подщелачивании вследствие окисления гомогентезиновой кислоты с образованием тёмноокрашенных пигментов.
В нормальных условиях гомогентезиновая кислота — промежуточный продукт распада тирозина и фенилаланина — переводится малеилацетоуксусную кислоту, из которой в конечном счёте образуются фумаровая и ацетоуксксная кислоты, вступающие в другие биохимические циклы. Из-за дефекта фермента этот процесс тормозится, и остающаяся в избытке гомогентезиновая кислота превращается полифенолоксидазой в хиноновые полифенолы (алкаптон), которые и выводятся почками. Не полностью экскретируемый мочой алкаптон откладывается в хрящевой и другой соединительной ткани, обусловливая их потемнение и повышенную хрупкость. Чаще всего вперёд появляется пигментация склер и ушных хрящей.
Радикального лечения нет, используется симптоматическая терапия и большие дозы аскорбиновой кислоты.
На примере алкаптонурии сэр Арчибальд Гарррод (Archibald Garrod) разработал концепцию метаболического блока (1909).
 |
Это незавершённая статья по медицине. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. |
