Гемофилия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Гемофилия — неизлечимое генетическое заболевание, связанное с несвёртываемостью крови; при этом заболевании резко возрастает опасность гибели от массивной потери крови при незначительной ране либо гематоме.

Появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

• Гемофилия А вызвана дефектным белком - фактором крови VIII, т.н. "классическая гемофилия" (рецессивная мутация, находится в X-хромосоме)
• Гемофилия B вызвана дефектным фактором крови IX, (рецессивная мутация, находится в X-хромосоме)
• Гемофилия С вызвана дефектным фактором крови XI, (аутосомная рецессивная мутация), известна в основном у евреев-ашкеназов.

Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же выступают как носительницы гемофилии, которые сами ей не болеют, но могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в ее генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей гемофилики не зарегистрированы. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков — потомков её дочерей, включая российского цесаревича Алексея Николаевича.

Капельница с раствором фактора VIII, вызывающим свёртываемость крови; пригодна для самостоятельных уколов

Хотя болезнь неизлечима, её течение контролируется с помощью иньекций недостающего фактора свертываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка, что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении и уходе живут столько же, сколько и здоровые люди.