Генетическая генеалогия
Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Содержание |
[править] Введение
Генетическая генеалогия использует ДНК-тесты совместно с традиционными генеалогическими методами исследования. Обычно успех традиционных методов целиком зависит от сохранности и существования документов (например, переписных и писцовых книг, ревизских сказок и т. д.). Каждый человек несет в себе своего рода «биологический документ», который не может быть утерян — это наша ДНК. Методы генетической генеалогии позволяют получить доступ к той части ДНК, которая передается неизменной от отца к сыну по прямой мужской линии - Y-хромосоме.
ДНК-тест Y-хромосомы позволяет, например, двум мужчинам определить разделяют ли они общего предка по мужской линии или нет. ДНК-тесты не просто помощь в генеалогических исследованиях — это современный передовой инструмент, который генеалоги могут использовать для того, чтобы установить или опровергнуть родственные связи между несколькими людьми.
[править] Что такое STR
В процессе теста специальных маркеров последовательность оснований в них повторяется множество раз (это называется «Коротким Тандемным Повтором» (анг. STR). Например, специальное оборудование читает последовательность ДНК так:
… CTGT TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTGCC …
Можно заметить, что TCTA повторяется 9 раз, а поскольку этот STR маркер называется DYS391 (DNA Y-chromosome Segment № 391) делается запись: DYS391 = 9.
В этом маркере число повторений может быть между 7 и 14. Y-хромосома уникальна в этом отношении, потому что не подвергается кроссинговеру с каждым новым поколением.
В результате слияния яйцеклетки и сперматозоида, ребенок получает гены, которые будут являться смесью генов отца и матери. Но Y-хромосома передается только от отца, таким образом число повторов в маркерах сына будет тем же самым, что и у его отца. Диаграмма ниже показывает путь Y-хромосомы, которая путешествует вниз по всем мужским линиям, таким образом генетические кузены также разделят ту же самую Y-хромосому.
Иногда число повторов увеличивается или уменьшается, обычно в одной из линий.Таким образом, отец может иметь DYS391 = 9, а его сын DYS391 = 10. Это называется мутацией и случается, когда ДНК копируется немного неправильно. Стоит отметить, что это естественное явление.
Эти мутации очень важны, потому что ученые знают примерную частоту их возникновения, и таким образом можно высчитать приблизительное время, когда жил Общий Предок (MRCA).
[править] Интерпретация результатов
Послк проверки и объединения результатов нескольких STR из одного генома определяется гаплотип, который может быть представлен в виде последовательности числа каждого маркера. Тест из 21 маркера может быть похож на данную таблицу:
| STR Маркеры Y-ДНК | ||||||||||||
| 19 | 385a | 385b | 388 | 389i | 389ii | 390 | 391 | 392 | 393 | 425 | 426 | |
| Your Haplotype | 14 | 12 | 17 | 12 | 13 | 29 | 24 | 11 | 13 | 13 | 12 | 10 |
Маркеры STR записаны в заголовке, а сам гаплотип в ячейках таблицы. Так, например, для DYS19 написано 14 повторов. Гаплотип может дать информацию о том, откуда произошла ваша Y-хромосома, то есть проследить весь путь предков данного человека в течение 100 тысяч лет. Например, Атлантический Модальный Гаплотип (AMH) определен только шестью маркерами, и это самый общий гаплотип в Западной Европе.
| 19 | 388 | 390 | 391 | 392 | 393 |
| 14 | 12 | 24 | 11 | 13 | 13 |
В базе данных YHRD каждый может сравнить его гаплотип с другими занесенными в неё образцами. Эта база данных содержит большое количество евразийских образцов, а теперь содержит еще и образцы американцев и жителей восточной Азии, а также эскимосов. База данных YHDR использует до одинадцати маркеров.
Кроме этого, Ybase — полезный инструмен исследователя и позволяет добавить результаты своих тестов Y-хромосомы в базу данных.
Интереснейший проект-база данных гаплотипов и генеалогических данных — Sorenson Molecular Genealogy Foundation. После заполнения в критериях поиска гаплотип, программа покажет в результатах самые близкие по совпадениям гаплотипы с фамилиями людей и покажет генеалогическое древо, где будет показан предполагаемый общий предок и все другие образцы, с которыми совпали результаты маркеров. В этой базе данных зарегестрировано более 50000 гаплотипов.
Тестирование Y-хромосомы наиболее интересно, если сравнивать результаты двух и более человек совместно с результатами традиционных генеалогических поисков. Ниже описан гипотетический случай, где три генетических кузена с одной одной фамилией прошли тест.
В какой-то момент в прошлом этой семьи произошла единственная мутация в Y-хромосоме. Эта мутация оставила след в ДНК всех мужчин этой семьи . При сравнении их гаплотипов наблюдается следующее:
| Y-DNA STR Markers | ||||||||||||
| 19 | 385a | 385b | 388 | 389i | 389ii | 390 | 391 | 392 | 393 | 425 | 426 | |
| Кузен 1 | 14 | 12 | 17 | 12 | 13 | 29 | 24 | 11 | 13 | 13 | 12 | 10 |
| Кузен 2 | 14 | 12 | 17 | 12 | 13 | 29 | 24 | 11 | 13 | 13 | 12 | 10 |
| Кузен 3 | 14 | 12 | 17 | 12 | 13 | 29 | 24 | 11 | 14 | 13 | 12 | 10 |
В этой таблице большинство чисел совпадают, за исключением маркера помеченного серым цветом. У участника № 3 показана мутация в DYS392. Участники № 1 и № 2, цифры которых полностью совпадают, очень близкие родственники. Участник № 3 тоже является их родственником, но более далеким.
[править] Использование результатов
Генетическая генеалогия помогает подтвердить результаты традиционных архивных исследований, показывая что два или более человека с той же фамилией связанны родством, то есть имеют общего предка. Оценка времени жизни их гипотетического Общего Предка сводится к математике и статистике. Исследования показывают, что мутация в любом маркере - редкий случай, и происходит примерно каждые 500 поколений (то есть раз в 10000 лет). Если есть точное совпадение в 21 маркере, то среднее время, прошедшее с тех пор, когда жил Общий Предок (MRCA), только 8.3 поколений. Если есть хотя бы одно единственное несовпадение (мутация), тогда время увеличивается до 20.5 поколений.
Сколько мутаций (несоответствий) должно присутствовать в результатах тестов двух людей, чтобы можно было исключить их принадлежность к одному клану? Большое количество мутаций говорит о более отдаленном родстве или его отсутствии. В случае с 21 маркером 2 мутации между гаплотипами — это пограничный результат, а 3 мутации обычно исключают вообще достаточно близкое родство между этими людьми (в пределах тысячелетий).
[править] Читайте также
- Гаплогруппы
- Y-ДНК
[править] Ссылки
Российские интернет-ресурсы
- Официальное русскоязычное зеркало сайта компании Family Tree DNA (FtDNA)
- Первый российский фамильный Y-ДНК проект
- ДНКдрево: Российская Генетическая Генеалогия - специализированный сайт
Коммерческие компании, специализирующиеся на тестировании ДНК
- Family Tree DNA
- DNA-Fingerprint
- DNA Heritage
- Ethnoancestry
- Genetic Ancestor (только mtDNA)
- GeoGene
- NGS Genographic Project
- Oxford Ancestors
- Relative Genetics
- Trace Genetics
Публичные ДНК-базы данных
Фамильные Y-ДНК проекты
Софт для Y-ДНК
