Nokta mutasyonu

Vikipedi, özgür ansiklopedi

DNA baz diziliminde nükleotidlerde oluşan değişiklikler nokta mutasyonlarını oluşturur. Üreme hücrelerinde oluşan nokta mutasyonları döllere aktarılır. Örneğin, orak hücre anemisinde hemoglobinin bir polipeptit zincirini sentezleyen geninde bir nokta mutasyonu oluşmuştur. Bu ise tek bir nükleotitte değişme (Kalıp DNA zincirinde), anormal bir proteinin üretilmesine neden olur. Timin yerine adenin girmesi, mRNA’da adenin yerine urasilin gelmesine ve bu da translasyonda valin adlı amino asitin yanlışlıkla proteinin yapısına giripmesi bu hastalığın temelini oluşturur.

Çeşitli mutasyon tipleri vardır. DNA’ya baz ilavesi (insersiyon) ya da çıkarılması (delesyon)en zararlı iki mutasyon tipidir. Kodonların kayma sonucu yanlış okunmasına çerçeve kayması mutasyonu (frameshift) denir. Baz çifti eklenmesinde, eğer üçüncü bazda bir değişme meydana gelirse çoğunlukla bir değişme olmaz. Örneğin, GGC yerine GGU olursa gene glisin amino asiti polipeptite eklenmiş olur. Diğer yer değiştirmeler ise değişik biçimlerde sonuçlanabilir. Baz eklenmesi ya da çıkması ise değişik amino asitlerin eklenmesini sağladığı gibi, durma kodlarının okunmasına da sebep olabilir. Ultraviyole ışınları, X ışınları gibi iyonize radyasyon, kozmik ışınlar, radyoaktif materyallerin emisyonları gibi yüksek enerjili radyasyon, mutasyonlara neden olur. İyonize radyasyon, basit tek baz değişimlerşne sebep olabilir. Bazı mutajenik kimyasallar, etkilerini doğrudan bir bazı başka bir baza değiştirerek yaparlar. Örneğin, nitroz asidi sitozindeki amino grubunu deamine ederek Urasil oluşturur.