Aneuploidie

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie

Aneuploidie je genomová mutace. Je to jev, kdy dochází k chybění nebo nadbytku chromozomů ve všech buňkách určitého organismu. Příčinou aneuploidie je nesprávný průběh meiózy ( redukčního dělení ), je to následek poruchy dělícího vřeténka nebo centromery, jenž zapříčiní neoodělení homologních párů chromozomů, takže vzniklé gamety obsahují přebytečné chromozómy, nebo jim naopak některé chromozómy chybí. Taktéž ji může zapříčinit vliv ionizujícího záření, mutagenů a cytostaticky působích chemických látek.

Situace, kdy schází celý chromozomový pár, se označuje jako nullizómie, pokud schází jeden chromozóm z páru, jde o monozómii. Pokud je nadbytečný jeden chromozóm a v jádru se tedy nacházejí tři homologní páry, jedná se o trizómii, při dalších nadbytečných párech jde o tetrazómii, pentazómii, atd.

[editovat] Aneuploide u rostlin

U rostlin nemá aneuploidie dramatické následky. Monozomické, nebo dokonce nullizomické rostliny, pokud přežijí, mají horší vitalitu a sníženou fertilitu. Přítomnost nadbytečných chromozómů se u některých rostlinných druhů nemusí projevit vůbec.

[editovat] Aneuploidie u živočichů

Pokud u zvířat schází chromozómový materiál přibližně v rozsahu nad 5% genomu, nebo přebývá nad 10%, pak je tento stav neslučitelný se životem a zárodky postižené touto mutací zanikají v časných fázích embryogeneze. Pokud nastanou v menším rozsahu, jedinec se narodí živý, ale zpravidla má nějakou tělesnou malformaci, u člověka bývá v různém stupni snížená inteligence a plodnost.

[editovat] Příklady aneuploidie u člověka

Downův syndrom - jedná se o trizómii 21. lidského chromozómu
Edwardsův syndrom - trizómie 13. chromozómu
Patauův syndrom - trizómie 18. chromozómu.
Turnerův syndrom - Stav kdy má jedinec jen gonozóm X.
Superfemale - aneuploidie samičího gonozómu - XXX, takto postižení jedinci se nazývají „Nadsamice“
Supermale - aneuploidie samčího chromozómu - XYY, takto postižení jedinci se nazývají „Nadsamci“
Klinefelterův syndrom - gonozómy jsou doplněny o druhý chromozóm X - XXY