Arthrogryposis multiplex congenita

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Unter Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) versteht man eine angeborene Gelenksteife (Dysmorphie). Der Begriff steht für das Zustandsbild. Die AMC entsteht zur Zeit der Organogenese, gegen Ende der ersten drei Schwangerschaftsmonate (8. bis 11. Schwangerschaftswoche). Sie kann einzelne Gelenke betreffen und als ausgedehnte Form mehrere Gelenke bis hin zu Organ- und Gehirnbeteiligung führen. Veränderungen der Muskeln, Sehnen und vor allem des Bindegewebes mit Folgen für die Gelenkkapseln und Mobilität der Gelenke.

Der Begriff AMC, veraltet auch Guérin-Stern-Syndrom, beschreibt ein Krankheitsbild, das höchst unterschiedlich ausgeprägt sein kann. Mit einer statistischen Häufigkeit von einer von 3000 Geburten tritt es relativ selten auf.

[Bearbeiten] Ursachen

Die eigentliche Ursache für das Auftreten der Fehlbildungen ist vielfältig und wird häufig durch mehrere Einflüsse bestimmt. Neben genetisch bedingten Ursachen können äußere Störfaktoren, wie zum Beispiel vorgeburtliche Erkrankungen durch Erreger (Infekte), Medikamente, Gehirnlähmungen ursächlich sein. Bei einem Teil der Betroffenen kennt man Fehlentwicklungen der Nerven. Fehlbildung von Muskeln, Sehnen und Gelenkkapseln treten unmittelbar oder infolge der neurologischen Störung auf. Dadurch sind die Gelenke in ihrer Bewegung gehemmt, die Gliedmaße verformt und die Muskelkraft in Teilbereichen herabgesetzt.

[Bearbeiten] Typologie

Je nach Ausprägung des Krankheitsbildes werden verschiedene Typen der AMC unterschieden.

Typ 1

Betroffen sind nur die Extremitäten. Je nach Ausprägung werden noch zwei Untergruppen unterschieden:

Typ 1a: Hauptsächlich betroffen sind die Hände und Füße

Typ 1b: Betroffen sind die gesamten Extremitäten einschließlich der Schulter- und Hüftgelenke

Weitere Störungen oder Fehlbildungen liegen nicht vor. Die geistige und sensorische Entwicklung verläuft normal.

Typ 2

Neben den Veränderungen des Typ 1 kommen noch Fehlbildungen unterschiedlicher Organe (zum Beispiel Bauchdecke, Blase, Kopf, Wirbelsäule) hinzu.

Typ 3

Neben den Dysmorphien liegen noch mehr oder weniger stark ausgeprägte Fehlbildungen der Wirbelsäule und des Zentralnervensystems vor, bis hin zu schwersten Fehlbildungen.

[Bearbeiten] Therapie

[Bearbeiten] Physiotherapie und Ergotherapie

Wichtige therapeutische Erfolge bei AMC werden mit Physiotherapie und Ergotherapie erzielt. Die Behandlung sollte so früh wie möglich beginnen. Durch passives Durchbewegen können die versteiften Gelenke schrittweise gelockert werden. Zusätzlich werden Therapien auf neurophysiologischer Basis z.B. nach Vojta und Bobath durchgeführt, bei denen die Muskelaktivitäten, soweit vorhanden, angeregt werden. Die Intensität dieser Therapien ist in den ersten Jahren besonders groß; sie lässt sich später ihne große Nachteile verringern. Ein Basisprogramm sollte langfristig den erreichten Erfolg sichern.

[Bearbeiten] Orthopädische Hilfsmittel

Orthopädische Schienen oder Schuhe sind für manche Betroffene mit AMC hilfreich. Nach operativen Korrekturen kann das erreichte Ergebnis durch Schienen stabilisiert werden. Betroffene mit sehr schwachen Muskeln können durch leichte Schienen das Gehen erlernen. Dagegen lassen sich die fehlgestellten Gelenke mit sogenannten Quengelschienen nicht korrigieren.

[Bearbeiten] Operationen

Operationen können dann durchgeführt werden,

wenn Betroffene durch die Gelenkfehlstellung so stark behindert sind, dass Hände, Arme oder Beine nicht ausreichend einsetzen werden können

und

wenn an dem betroffenen Gelenk die krankengymnastische Behandlung ausgereizt ist.

Fehlstellungen werden soweit korrigiert oder beseitigt, dass die Betroffenen ihre schwache Muskulatur funktionsgerecht einsetzen können.

Wichtigstes Ziel aller orthopädisch-chirurgischen Maßnahmen ist es, die Funktion der Gelenke zu verbessern und dem Betroffenen ein möglichst unabhängiges und selbstständiges Leben zu ermöglichen