Chediak-Higashi-Syndrom
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Das Chediak-Higashi-Syndrom (CHS) ist eine sehr seltene Erkrankung mit okulo-kutanem Albinismus (verminderte Pigmentierung), silbrig-blondem Haar, Hepatosplenomegalie, Ganglion-Hypertrophie und rezidivierenden eitrigen Infektionen der Haut und der Atemwege. Ursachen der Symptome sind Funktionsstörungen der polymorphkernigen Leukozyten (sie enthalten charakteristische große lysosomale Vakuolen) und ein Mangel an Natural-Killer (NK)-Lymphozyten. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Das CHS-Gen liegt auf dem langen Arm des Chromosoms 1, in der Region 1q42.1-q42.2. Die Untersuchung eines Tiermodells, der beige-Maus, führte zur Aufdeckung der Ursache, Mutationen im Gen für das LYST-Protein, dessen Funktion noch nicht bekannt ist. Die Lebenserwartung ist stark verringert.
