Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom

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Das Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom (englisch: "Keratitis-Ichthyosis-Deafness”-Syndrom", kurz "KID-Syndrom") mit den Hauptkriterien Erythrokeratodermie, Innenohrschwerhörigkeit und vaskularisierende Keratitis, ist eine sehr seltene genetisch bedingte Krankheit, die autosomal dominant vererbt wird. wobei in vielen Fällen eine Neumutation zugrunde liegt. Als Ursache für die Erkrankung wurden Mutationen im Gen GJB2 gefunden.

Symptome: · Hornhauttrübung · Ichthyose · Innenohrschwerhörigkeit · Lichtscheu · Visusverminderung · autosomal-dominante Vererbung · dünne/fehlende Augenbrauen · spärliche/fehlende Wimpern · spärliches/schütteres Haar/Glatze · Zungen/Zahnfleisch/Mundschleimhaut-Anomalie · dysplastische/verdickte Fingernägel · dysplastische/verdickte Zehennägel · dünne/feine Haare · dünne/hypoplastische Fingernägel · dünne/hypoplastische Zehennägel · vermindertes Schwitzen · Agenesie/Hypoplasie des Kleinhirns · Areflexie/Hyporeflexie · Blindheit/Visusverlusst · Hautanhängsel der Wange · Hemiplegie/Hemiparese · Hodenektopie/Kryptorchismus · Hyperkeratose · Hörstörung/Taubheit · Karies · Karzinom · Megacolon/Morbus Hirschsprung · Minderwuchs · Urtikaria/Erythem/Ausschlag · Zungenfissuren · chronische Infektion der Haut/Ulzera · fehlende Haare · leichte mentale Retardierung · mentale/psycho-motorische Retardierung · palmoplantare Hyperkeratose · verzögerte Zahnung · verzögertes Knochenalter

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Von „http://de.wikipedia.org../../../k/e/r/Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom_de45.html“

Kategorie: Syndrom

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