Li-Fraumeni-Syndrom

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Das Li-Fraumeni-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbbare Erkrankung, die mit multiplen Tumoren einhergeht.

[Bearbeiten] Ursache

Ursache ist eine Keimbahnmutation auf Chromosom 17 (Locus: 17p13). Das betroffene Gen ist ein Tumorsuppressor-Gen, das kodiert für das TP53-Protein (auch bekannt als p53). TP53 ist ein Transkriptionsfaktor, der für die Zellzykluskontrolle essentiell ist.

[Bearbeiten] Symptome

Weichteilsarkome, Osteosarkome, Mammakarzinom (Brustkrebs), Hirntumoren, (vor allem Astrozytome, Plexuskarzinome, Glioblastome), Leukämie, Nebennierenrindenkarzinom