Diskussion:Neurofibromatose Typ 1

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Inhaltsverzeichnis 1 Kommentar zu dem von mir eingestellten Artikel 2 Vorschläge 3 Abschluß Nr.2 4 Abschluß Nr.3 5 Bilder 6 Diskussion Review 7 Ethnische Gruppen 8 Exzellenz-Diskussion 9 Vorlage

[Bearbeiten] Kommentar zu dem von mir eingestellten Artikel

• Dieser Artikel ist ursprünglich ein Vortrag, den ich im Rahmen meiner ärztlichen Ausbildung gehalten habe. Wenn ich mich recht erinnere, war dies Mitte der neunziger Jahre. Der Artikel ist in dieser Form bisher nicht veröffentlicht worden.

-- Andreas Werle 00:20, 27. Mai 2005 (CEST)

[Bearbeiten] Vorschläge

Nun ist meine Bewertung doch sehr lang ausgefallen. Ich hätte viele Änderungen selber vorgenommen, aber ich habe das Gefühl, dass Du Andreas Dich dabei eher überfahren fühlst, daher mal hier die Auflistung (auch wenn dies nicht das typische Wiki-Vorgehen ist). Auch wenn dies nun sehr nach viel Kritik aussieht, ist es das sicher nicht. Ich finde den Artikel gut, aber halt für die Exzellenten, und dies sollte das Kriterium sein, gehört schon noch ein wenig verändert.

• den Satz über Neurofibromatose allgemein würde ich dem Gefühl nach weg nehmen, da Du Dich ja mir der NF Typ I (lt. Lemma) beschäftigen willst. Das passt eher in einen Übersichtsartikel Neurofibromatose, oder aber etwas später in diesem Artikel. Die Einleitung sollte IMHO sofort mit der eigentlichen Erkrankung beginnen.

• Nach Neurofibromatose Typ I vielleicht auch sofort die Synonyme in Klammern angeben?

• Ich persönlich bevorzuge in der Wiki kürzere Sätze, da diese oftmals leichter verständlich sind. Daher würde ich dann den Satz NF kürzen. Vorschlag:„… ist vererbte Erkrankung (link auf Erbkrankheit), welche verschiedene Organsystem betrifft. Da Haut und Nervensystem hauptsächlich betroffen sind, spricht man auch von einer neurokutanen Erkrankung. Daneben kommt es auch zu typischen Veränderungen in Augen und Knochen, es können aber auch andere Organsystem betroffen sein. Neben den Cafe-au-lait-Flecken, Lisch-Knötchen und Fibrome kommt es mit zunehmendem Alter häufig auch zur Entstehung von Hamartomen und anderen Tumoren. Da es sich bei dieser Erkrankung um eine angeborene Störung handelt sind die Therapiemöglichkeiten sehr begrenzt, und beschränken sich in erster Linie auf Tumorchirurgie.“

• Den Satz, um was es bei dem Artikel geht, sowie der Hinweis für Betroffene würde ich wegnehmen, denn das passt IMHO nicht in die Einleitung, weil einerseits aus der Inhaltsangabe ersichtlich und wer hier nachschlägt, sucht eh nicht als erstes einen weiteren Link, sondern Infos. Besser beim Link selber hinweisen, dass er sehr gut ist für Betroffene.

• ad Klassifikation: sehr interessant, aber für meinen Teil irgendwie hier fehl am Platz. IMHO wäre diese Einteilung besser in einem Artikel neurokutane Erkrankungen aufgehoben. Oder passt es vielleicht in Phakomatose? Auf alle Fälle erhalten, aber wenn möglich vielleicht wo anders? Ich erwarte mir irgendwie, dass hier ein Hinweis zur übergeordneten Instanz (zählt zu Phakomatosen) und genau die untergeordneten Einteilungen aufgelistet sind. Abgrenzung gegenüber anderen Erkrankungen, vielleicht eher am Ende des Artikels? Wenn ich was suche, so erwarte ich mir irgendwie zuerst Infos über das was ich gesucht habe, und dann erst weiterführende Infos.

• ad Geschichte: passt gut, vielleicht den von Recklinghausen mit Vornamen und Lebensdaten erwähnen (Friedrich Daniel; 2. 12. 1833 / Gütersloh - 26. 8. 1910 / Straßburg) Quelle: [hier]? Gibt es die anekdotische Erstbeschreibung als Text? Wäre sie verwendbar? Ansonsten würde ich den Abschnitt wieder eher am Ende einordnen.

• ad Inzidenz, …: Ich persönlich schätze es mehr, wenn nicht nur nackte Zahlen, sondern diese mit Menschen etc. verbunden sind. Ich persönlich würde daher eher so formulieren: „… auf 30 – 40 Erkrankte pro 100.000 Einwohnern…. Erwartung von 1 Betroffenem zu 2500 – 3000 Geburten.“ Ich würde auch die Erklärung zu aut.-dom rausnehmen, und stattdessen darauf hin verweisen, wo die genauer gegeben werden kann (vielleicht auf Erbkrankheit – hab auf die schnelle keine bessere Erklärung hier gefunden)

• ad Pathogenese, sehr genau, aber OK, wer’s nicht wissen will, soll halt drunter weiterlesen.

• ad Manifestationen: vielleicht sinnvoll, wenn man „Unterkapitel“ einbaut, im Sinne von „Hautveränderungen, ZNS-Veränderungen, …“? Ganz allgemein würde ich hier in so einem Text die Quellen (wie Neel at-al.) überhaupt weg lassen. Lisch-Knötchen: wäre ganz gut, wenn man kur beschreiben könnte, was Lisch-Knötchen überhaupt sind, der Rest ist eh in Ordnung; Hauttumoren: vielleicht erwähnen, dass es Neurofibrome sind, … Wikilink auf Lipom ändern, Artikel werden immer in Einzahl angelegt, ZNS-Tumore: Gemeint sind Neurinome oder?

• Den Abschnitt Verlauf aus dem Artikel Neurofibromatose einbauen, vielleicht bei Prognose.

• Links aus dem Artikel Neurofibromatose übernehmen?

• gibt es eigentlich diagnostische Richtlinien? Könnte man die notwendigen Untersuchungen und typischen (auch radiologischen) Befunde nicht in einem Absatz Diagnostik zusammenfassen?

• Bilder: ich würde schon die Bilder aus der engl. WIkipedia (wenn Lizenz in Ordnung) übernehmen (allerdings kleineres Format) und wichtige Details farbig mit Pfeilen o.ä. hervorheben (könnte ich übernehmen, wenn ich weiß was gewünscht wird)

• Ansonsten finde ich den Artikel sehr gut, für mich schwer zu beurteilen, inwiefern man noch einiges einfacher formulieren könnte, und vor allem könnte man sicherlich noch einige Links innerhalb der Wikipedia setzen, welches ich hier nun nicht unbedingt anführen möchte. Es gibt doch in meinem Hinterkopf noch so eine Art Schema, welche Kriterien für eine Dg der Neurofibromatose notwendig sind (mit 6 Cafe-au-lait Flecken, …). Ausserdem werde ich selber nochmals meinen Poeck (Neurobuch) und Fritsch (Hautbuch) zu rate ziehen, vielleicht ergibt sich ja noch was. Insgesamt wäre eine Interdisziplinäre Betrachtungsweise sicher sehr gut (Neuro, Haut, Radio, …), wobei ich sagen muss, dass diesbezüglich schon viel vorhanden ist.

• Ach ja, und dann ab ins Review, würde ich mal sagen, dann Änderungen vornehmen, und ab zu den Exzellenten, denn dieses Potential hat dieser Artikel allemal.

Gruß --Patrick, « ? » 18:35, 11. Jun 2005 (CEST)

Hallo Patrick!
Ich hoffe ich packs an diesem Wochenende. Melde mich spätestens morgen Abend in der Sache zurück. Ich werd versuchen auf alle Punkte einzugehen. Das Problem ist mein Gedächtnis, ich hab ja alle Bücher im Büro in der Klinik und muß dann immer erst mal scharf nachdenken, ... nein das war nur ein Spaß. Jetzt muß ich aber erstmal mit meinem Sohn Star-Wars gucken.
Gruß -- Andreas Werle 20:00, 11. Jun 2005 (CEST)

Die Bilder habe ich noch nicht übernommen, da sie unter keiner gültigen Lizenz stehen. Habe bei dem Autor eine Nachricht mit Bitte um Klärung und Richtigstellung der Lizenz hinterlassen. Hoffe es kommt was retour. --Patrick, « ? » 22:37, 12. Jun 2005 (CEST)

[Bearbeiten] Abschluß Nr.2

Hallo Patrick, ich habe nun fast alle Veränderungen, die Du abgeregt hast durchgeführt.

Zur Klassifikation der Phakomatosen hab ich nochmal nachgelesen. In der Tat ist das sehr kompliziert. Zu den kongenitalen neurokutanen Erkrankungen, die mit angeborenen Tumoren und Gefäßveränderungen einhergehen gehören: die Tuberöse Sklerose Bourneville, unsere Neurofibromatose Typ I Recklinghausen, die Angiomatose des Gesichtes (craniofacial oder trigeminocranial) Sturge Weber-Dimitri, die cerebelläre und retinale Hämangioblastose Hippel-Lindau, die familiäre Teleangiectasie Osler-Rendu-Weber und die Ataxia teleangiectasia Louis Bar. Die Dermatologen zählen zu den Neurokutanen Erkrankungen aber noch zahlreiche andere Störungen. Deshalb denke ich, man sollte da nochmal grundsätzlich über den Kategorienbaum nachdenken. Pragmatisch kann man sowas natürlich einfach in den Artikel Neurofibromatose einbauen.

Konsequenterweise will ich aber lieber erstmal den Artikel zu Ende bringen. Was jetzt noch fehlt, ist das blöde Knochenbild aus der englischen Ausgabe. Es ist mir nicht gelungen das zu verlinken, kannst Du das machen, vielleicht auch die Links aus dem Neurofibromatose-Artikel setzen? Mach das doch ohne mich groß zu fragen.

Den Abschnitt Geschichte lassen wir doch am Anfang, das ist so in den englischen Lehrbüchern, sag ich mal. Kürzere Sätze hab ich teilweise eingebaut.

Das mit den Diagnosekriterien würde ich so lösen, wie ich es jetzt geschrieben hab. Die Diagnose der NFI ist eine rein klinische Diagnose. Ich hab es deshalb induktiv aufgebaut: was kommt häufig vor und dann, wie formalisiert man das.

Ich bin gespannt, ob andere Leute das auch intuitiv verstehen.

Im Prognoseabschnitt hab ich nochmal Bezug auf die Pathogenese genommen. Die Krankheit funktioniert so und das macht auch die Vielfalt des Erscheinungsbildes aus. Es gibt ja vier verschiedene Neurofibromatosen, die periphere NF Typ I, die zentrale NF Typ II, dann noch die segmentale NF und die rein kutane Form der NF ohne weitere klinische Manifestationen. Die NFI war ja die erste erbliche Tumorerkrankung, deren molekularer Mechanismus aufgeklärt wurde. Das war eine ziemliche Sensation. Und man konnte das Gen erst klonieren, nachdem man die Patientenpopulationen mithilfe der Lisch-Knötchen homogenisiert hatte. Die Lisch-Knötchen gibt es nämlich nur bei der NF Typ I. Diese Tatsachen beeinflussen das klinische Bild und den Verlauf der Erkrankung.

Wenn ich es recht sehe, müßte man das, was ich jetzt hier geschrieben habe auch noch in den Artikel einarbeiten. Gemacht und könnte so aussehen.

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Die Neurokutanen Erkrankungen (Synonym: Phakomatosen, Neuroectodermale Erkrankungen) sind charakterisiert durch Manifestationen an den beiden Organen Haut und Nervensystem. Neurokutane Erkrankungen werden in vier Gruppen unterteilt:

• 1. Kongenitale Erkrankungen und Entwicklungsstörungen
  
• 2. Krankheiten, die auf Haut und Nervensystem wirken (Phenylketonurie, Homcysteinurie)
  
• 3. Nervenkrankheiten mit Hauterscheinungen (Herpes Zoster, Syringomyelie)
  
• 4. Hautkrankheiten mit neurologischen Symptomen (Melanom, Tetanus, Tollwut)
  

Die erste Untergruppe ist die größte und wird wieder mehrfach untergliedert. Zu den kongenitalen, gutartigen Tumoren und Gefäßveränderungen bei neurokutanen Erkrankungen zählen:

• die Neurofibromatose Typ I Recklinghausen:
  
• die Tuberöse Sklerose Bourneville.
  
• die Angiomatose des Gesichtes (craniofacial oder trigeminocranial) Sturge Weber-Dimitri.
  
• die cerebelläre und retinale Hämangioblastose Hippel-Lindau.
  
• die familiäre Teleangiectasie Osler-Rendu-Weber.
  
• die Ataxia teleangiectasia Louis Bar.
  

Es gibt vier verschiedene Neurofibromatosen:

• die periphere NF Typ I (Hyperpigmentierung und Neurofibrome).
  
• die zentrale NF Typ II (beidseitige Akustikusneurinome im Alter von 20 Jahren).
  
• die segmentale NF (klinisch wie die NF Typ I, aber beschränkt auf ein Körpersegment).
  
• die rein kutane Form der NF mit Hauttumoren ohne weitere klinische Manifestationen.
  

Die NFI war die erste erbliche Tumorerkrankung, deren molekularer Mechanismus aufgeklärt wurde. Das Gen konnte erst kloniert werden, nachdem man die Patientenpopulationen mithilfe des diagnostischen Kriteriums der Lisch-Knötchen homogenisiert hatte. Lisch-Knötchen gibt es nur bei der NF Typ I. Diese Tatsachen beeinflussen das klinische Bild und den Verlauf der Erkrankung.

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Ja, so könnte man das machen. Was hältst Du davon. Sollten wir den Artikel Neurofibromatose zu Neurokutane Erkrankungen/Phakomatosen umbauen und dann von dort die NF I verlinken? Ich glaub, das ist schon der nächste Job. Okay, jetzt mach ich mal einen break.

Gruß -- Andreas Werle 21:22, 12. Jun 2005 (CEST)

Hallo Andreas, Den letzten Vorschlag finde ich sehr gut. Da ist sicherlich die Hauptkategorie für diese Art von Erkrankungen getroffen. Mit dem Einbau der Bilder kann ich gerne behilflich sein, kein Problem. Man muss sie dazu nur zuerst auf dem eigenen PC zwischenspeichern und auf Commons oder Wiki-de wieder hochladen. Ich werde mir auch erlauben, kleinere Veränderungen (Wiki-Links, etc.) selber vorzunehmen, denn das Vorschlagen und dann von Dir ausführen ist irgendwie auch Resourcen-Vergeudung. Gröbere Veränderungen werde ich natürlich vorher diskutieren. Über die Geschicht läßt sich diskutieren, um vorne oder hinten, eigentlich egal, nur denke ich ist sie halt in einem medizinischem Artikel von untergeordneterer Bedeutung als Symptome und Therapie - also in meinen Augen eher weiter hinten, aber egal, mich solls nicht stören. Gruß --Patrick, « ? » 22:11, 12. Jun 2005 (CEST)

[Bearbeiten] Abschluß Nr.3

Hallo Patrick,
habe den Artikel Neurokutane Erkrankungen eingestellt. Jetzt gibt es entweder noch viel Arbeit in diesem Gebiet, oder wir schließen das jetzt wirklich mal ab und feilen an dem Astrozytom-Artikel. Ich muß auch irgendwann Nina mal eine konklusive Antwort wegen des TCR-Artikels geben. Das ginge dann aber frühestens in zwei Wochen. Das Einfädeln in den Review-Prozess müßtest Du mir erklären oder selber machen.
Gruß -- Andreas Werle 18:38, 14. Jun 2005 (CEST)

Hallo Andreas Werde ich heute noch machen. Ab dann wird immer wieder in bischen verbesserungsarbeit notwendig sein. Aber das sollte nun nebenbei laufen können. das mit neurokutane Erkrankungen schau ich mir demnächst noch an. hab gestern einen kurzen Artikel Friedrich Daniel von Recklinghausen eingestellt. Gruß --Patrick, « ? » 18:42, 14. Jun 2005 (CEST)

[Bearbeiten] Bilder

1. Bildrechte der englischen Wikipedia noch ungeklärt (siehe oben)
2. wäre es möglich dieses Bild einzubinden?

Hallo Patrick,
das Bild ist schön, gefällt mir gut. Ist es auch von einem Patienten mit einer Neurofibromatose?
Gruß -- Andreas Werle 08:11, 17. Jun 2005 (CEST)

ICh habe keine Ahnung ob es von einem Patienten mit NF ist. Ich habe es nur gefunden in der Wikipedia, und dachte zum zeigen, wie ein (Neuro)fibrom aussehen kann, ist es allemal geeingnet. Wenn es nicht sehr unpassend ist (Lokalisation, Foprm, ...) würde ich es gerne einbauen. Bin mir halt nicht sicher, ob die NF-Fibrome auch so aussehen können. Gruß --Patrick, « ? » 08:17, 17. Jun 2005 (CEST)

Hallo Patrick,
Also mit einem entsprechenden Hinweis, denk ich, ist es ok. Ich habe in meiner ganzen beruflichen Tätigkeit nur zwei Patienten mit einer NF Typ I gesehen, ein Mädchen hatte ganz entstellende plexiforme Tumoren an den Beinen. Die kutanen Neurofibrome sind so wie in den Lehrbüchern eben, ganz unterschiedlich in der Form und Größe aber in der Regel weich und manchmal von violetter Farbe. Also dieses Fibrom passt ganz gut. Take it.
Gruß -- Andreas Werle 20:13, 17. Jun 2005 (CEST)

[Bearbeiten] Diskussion Review

Hallo, Dargestelt wird eine neurokutane Erkrankung. Wollten nun mal sehen, wieweit der Artikel bei den Benutzern ankommt. An Bildern fehlt es zur Zeit noch. Es gibt zwar in der englischen Wikipedia noch ein paar radiologische Bilder, allerdings ist die Lizenz noch nicht ausreichend geklärt. Sobald eine Antwort auf die Anfrage kommt, werden wir sie einstellen. Gruß --Patrick, « ? » 18:51, 14. Jun 2005 (CEST)

Dir ist aber jetzt schon aufgefallen das da bei Neurofibromatose eine Hinweis auf eine Dopplung steckt? Wer hat den Baustein in diesem Artikel enfernt? Was ist eigentlich Neurofibromatose Typ 2? Auch hat der Artikel einen ausgeprägten Hang zum schwarzen. --Saperaud ☺ 19:33, 14. Jun 2005 (CEST)

Nach dem Überfliegen: Der Satzbau und die Wortwahl der medizinischen ist imho viel zu stark an emdizinische Fachleute gerichtet, ganze Passagen sind laienuntauglich, etwa der sehr knappe Abschnitt "Behandlung", während etwa der Geschichtsteil eher vollkommen unkonkret ist (wann wurde das Gen entdeckt, von wem etc.). Rein formal stört mich die ständige Fettschrift und die Info mit dem Doppelartikel habe ich jetzt auch gelesen, also bitte zusammenführen unter Neurofibromatose oder alternativ Neurofibromatose umschreiben und die Erklärung für Typ 1 und Typ 2 einbringen. Mir gefällt erste Variante besser, bin aber kein Mediziner. Gruß -- Achim Raschka 19:55, 14. Jun 2005 (CEST)

Danke für die ersten Kommentare. Ich habe eigentlich nur die Arbeit des hier Einstellens übernommen, die Hauptarbeit an dem Artikel hat bisher Benutzer:Andreas Werle geleistet.

Das Problem mit dem 2. Artikel ist mir bewußt, allerdings war ich der Meinung, dass dies mit Erstellung des übergeordneten Artikels neurokutane Erkrankung bereits geklärt worden wäre. Scheint so, dass dies nicht der Fall ist. Ich werde die nächsten Tage mal schauen, wieviel man über den Typ 2 schreiben kann, ob es sich dann lohnt zusammen zu bleiben oder doch trennen. Werde mich diesbezüglich auch mit Benutzer:Andreas Werle kurzschließen. Denke aber im Moment, dass es sinnvoll ist, die Artikel zu trennen, denn zum Typ 1 gibt es genug zu sagen, zu Typ 2 ein bischen weniger (grob geschätzt) und zu den typen 3 - 4 (oder 5) sehr wenig, da es sich eher um Sonderformen handelt. Dies wäre allerdings dann gut unter einem neuen Artikel Neurofibromatose abhandelbar.

Die Sprachliche Überarbeitung habe ich nun mal alleine in Angriff genommen. Da habe ich als fast noch Student (bis vor 1 Monat) wahrscheinlich schon leichter, da das Detailwissen und Gewöhnung an Fachsprache noch fehlen. Geschichtliches kann ich nicht überprüfen. Gruß --Patrick, « ? » 00:23, 15. Jun 2005 (CEST)

Hallo!

Zur Form:
Ich bin in der Wikipedia Anfänger und von daher nicht mit allen Formalitäten vertraut. Bei Formfragen (Fettschreibung, Absatzgliederung) muß ich mich erst an Konventionen gewöhnen und diese alle kennen lernen.

Zur Frage der Fachsprache:
Dieses Problem hab ich schon mit einigen Wikipedianern erläutert und gefunden, das es sehr unterschiedliche Meinungen gibt. Manche sagen es soll für die Oma sein, andere sagen, man muß nicht alles vereinfachen. Mein Eindruck ist, das ich etwa 99% der Artikel im Bereich Mathematik nicht verstehe. Ob für den Bereich Medizin andere Regeln gelten sollen ist eine Frage, die man diskutieren sollte. Grundsätzlich denke ich, das eine Internet-Enzyklopädie so gestaltet sein soll, das man sich die entsprechenden fehlenden Informationen über Links einholen kann. Das Problem ist, das das Medizin-Portal noch in den Anfängen steckt, wenn man einen solchen Anspruch ernst nimmt. Hier ist noch viel organisatorische Arbeit zu leisten und noch viel mehr inhaltliche.

Zur Gruppe der Neurofibromatosen:
Was eine NF Typ II ist und das es mehrere NF gibt, hab ich im Aritkel Neurokutane Erkrankungen eingebaut. In einer Vorfassung von NF Typ I gab es einen Abschnitt Klassifikation, den hab ich raus genommen und den Artikel Neurokutane Erkrankungen daraus gebaut. In dem Diskussionsteil von NF Typ I steht drin, wieso.

Zu den Doubletten:
Wie jeder in der Versionsgeschichte leicht sehen kann, gehen die Doubletten in Neurofibromatose auf mein Konto, das hab ich schonmal erklärt und erklär es nochmal, das waren meine ersten Versuche, an denen ich bisher nichts mehr geändert habe. Da die ursprünglichen Autoren sich nie dazu geäußert haben. Ich mache nochmal einen Anlauf das zu klären: ich werde die entsprechenden Autoren auf ihren Diskussionseiten um eine Stellungnahme bitten und wenn sie sich nicht äußern, dann werde ich die Artikel so verändern, wie ich es für inhaltich richtig halte. Was das bedeutet, erklär ich im nächsten Abschnitt.

Zur Klassifikation der Erkrankungen:
Die Erkrankungsgruppe Neurokutane Erkrankungen, Phakomatosen oder Neurectodermale Erkrankungen ist sehr heterogen. Die Klassifikation ist nicht einheitlich. Ich tendiere dazu, dies in dem Übersichtsartikel Neurokutane Erkrankungen Stück für Stück zu dokumentieren, indem man einfach die Klassifikationsprinzipien der wichtigsten Lehrbücher darstellt. Ich habe zunächst einmal eine Klassifikation eingeführt (Man muß ja schließlich irgendwo anfangen). Ich hänge aber nicht sklavisch daran, denn ich denke Medizin sollte pragmatisch sein. Wenn also jemand ein besseres Klassifikationssystem hat, soll er es bitte mit der entsprechenden Referenz aus Lehrbuch oder Fachartikel zur Diskussion stellen.
Meine Vorstellung ist die, das Neurokutane Erkrankungen eine Einleitung in das gesamte Problemfeld geben sollte. Der Artikel Phakomatosen könnte dazu dienen die Gruppe der kongenitalen gutartigen Tumoren und kongenitalen Gefäßmißbildungen mit Beteiligung von Haut und Nervensystem einleitend darzustellen. Alternativ könnte man die Definition von Rieß und Schöls akzeptieren und den Artikel Phakomatosen zu einem Artikel über Tumorsupressorgenerkrankungen umbauen, in dem dann eine Einleitung in die NF Typ I, die Tuberöse Sklerose und das Hippel-Lindau-Syndrom unter diesem Aspekt dargestellt werden.
Der Artikel Neurofibromatose sollte meiner Meinung nach zu einem Einleitungsartikel in die Gruppe der Neurofibromatosen umgebaut werden. Was das ist, steht in Neurokutane Erkrankungen drin.

Zur Frage der Geschichte der Neurofibromatosen:
Wer das Gen kloniert hat, steht in den Referenzen drin. An besseren Informationen zur Geschichte der Neurofibromatose wäre ich interessiert, meine Infos habe ich leider nur aus Nature und Science zusammen geklaubt. Ansonsten ist der Abschnitt kurz gehalten, um die Proportionen zu wahren.

Für Patrick nochmal inhaltlich:
Zu deinen Änderungen im Abschnitt Haut: Im Merrit von 1995 steht eine Liste der diagnostischen Krierien für die NF Typ I und II, die stammt aus dem Jahr 1987/88 und wurde auf einer Consensus Conference des NIH erstellt. (Conference Statement, NIH Consensus Development Conference: Neurofibromatosis. Arch. Neurol. 1988, 45:575-578.) Im Rieß/Schöls steht die auch drin. Ich hab noch ein amerikanisches Kinderneurologie-Lehrbuch, da kann ich mal nachsehen, was die schreiben. Wir sollten denke ich da einen guten Kompromiß finden.
Es ist so: Das Freckling ist keine großflächige Pigmentierung sondern ähnlich wie Sommersprossen (freckle = Sommersprossen, Tüpfel, Sprenkel) aber an Körperstellen, wo die Sonne nicht hinkommt: Axilla und Leiste. Es gibt aber auch angeblich eine diffuse Pigmentierung der Axilla, die auch als Freckle bezeichnet wird, das ist natürlich gelinde gesagt Murks, steht aber so bei Raymund Adams. Und es gibt großflächige pigmentierte Läsionen am Rumpf bei der NF I, aber in den Consensus papers sind sie nicht als diagnostisches Kriterium aufgeführt. Das mit dem Vergleich zum Ehlers Danlos Syndrom würd ich wieder raus nehmen, ich weiß nicht genau wieso, aber irgendwas daran ist glaub ich falsch.

Ich wußte ja das es komplizierter wird, als ich zunächst dachte. Aber wenn wir so weiter machen, dann werden wir in ein zwei Jahren wissen, was eine Neurofibromatose ist.

Gruß -- Andreas Werle 11:04, 15. Jun 2005 (CEST)

Hallo zusammen,

ich denke, dass dieser Artikel auf den richtigen Weg gebracht werden kann. Ad Fachsprache bin ich der Meinung, dass der Artikel zumindest passagenweise (also optimalerweise in jedem Abschnitt) eine Art Einleitung haben sollte, die kurz und prägnant mit einfachen Worten darlegt, worum es geht, was Sache ist, ... also für die "Oma". Anschließend kann man ja weiter ins Detail gehen, um einer "fachkundigeren" Leserschaft auch noch mehr Informationen bieten zu können.

Ich lege meine Arbeit eigentlich so aus, dass ich mir vornehme mit meinen Veränderungen dazu beizutragen, dass ein Medizinstudent sehr gründlich informiert ist, dass Patienten sich informieren können und zumindest die Basis der Erkrankung verstehen und Schluss. Ärzte die sich mit dem Thema beschäftigen sollten doch andere Quellen als die Wikipedia benützen, da man sich hier leider auf einiges nicht verlassen kann - daher für Ärzte absolut unzuverlässlich ist.

ad Klassifikation sollte auf der Diskussionsseite von Diskussion:neurokutane Erkrankung weiter abgehandelt werden.

ad Doppeleinträge: die gehören in meinen augen schleunigst raus! Ich finde, dass im Artikel Neurofibromatose überhaupt keine zusätzliche Information drinnen steht und daher ohne größere Diskussion umgebaut werden kann, so dass dort ein Überblick über alle verschiedenen Typen mit entsprechenden Links drinnnen ist. Nach dem Motto Wikipedia:sei mutig können wir das auch angehen.

ad Haut: diese Erklärung des freckling (hab ich bis heute nicht gehört) finde ich soweit eh schon sehr gut und verständlich. Ich werde schauen, dass ich das in diesem Sinne einbauen kann. Ich habe bisher eben nur die diffuse Axilla-Pigmentierung in meinen Büchern gesehen.

speziell an Andreas Werle: Hoffe es stört dich nicht, dass ich begonnen habe den Artikel ein wenig umzuformulieren, habe aber schon darauf geachtet, Deine inhaltichen Erklärungen unverändert zu behalten (außer Freckling, das hab ich irgendwie vermurkst)

gruß --Patrick, « ? » 19:12, 15. Jun 2005 (CEST)

Hallo!
Ich habe jetzt in den Diskussionsseiten der Artikel Neurofibromatose und Phakomatose Hinweise eingebaut, das ich beabsichtige diese im Sinne einer Anpassung an das von mir Vorgeschlagene Kategorisierungsschema für die Neurokutane Erkrankungen umzugestalten.
Gruß -- Andreas Werle 20:39, 17. Jun 2005 (CEST)

also, ich bin mal als volllaie in den artikel gegangen und hab da ein paar marginalien. direkt am eingang heisst es Patienten [...] neigen zu epileptischen Anfällen., unter Diagnose aber Epilepsien treten bei weniger als 5% der Patienten auf..zum vergleich: bei gut 10 % aller menschen findet man im EEG eine erhöhte neigung zu epileptischen anfällen, rd. 5 % aller menschen bekommen einmal im leben einen epileptischen anfall, bei 0,5 - 1 % kommt es zu einer ausgeprägten epilepsie. da finde ich "weniger als 5 %" nicht gerade eine extreme häufung, die ein diagnostisches kriterium darstellt. wenn dem doch so ist, sollte man das klarmachen für den laien. und (jetzt stell ich mich mal ganz dumm): wer ist denn jetzt dieser joseph merrick / elefantenmensch überhaupt ? sollte er als der berühmteste fall (evtl. die berühmteste medizinische fallgeschichte überhaupt) nicht mehr als nur einen satz bekommen ? und dann verstehe ich oft dinge nicht, vor allem die sehr medizinischen absätze in der unteren hälfte. aber da ist wohl die frage, kann man das (durch einleitende, deppenkompatible sätze am beginn der betroffenen abschnitte) ein wenig abfedern ? gruß, Denisoliver 11:24, 21. Jun 2005 (CEST)

Hallo Denis!
Also, da hast du völlig recht. Meine Angaben zur Epilepsie stammen aus einem zusammenfassenden Nature-Artikel von Bruce Ponder. Im Merrit ist eine Epilepsie gar nicht ausdrücklich erwähnt. Im Lehrbuch der Kinderneurologie von Bruce Berg sind Anfälle mit einer Häufigkeit von 10% angegeben. Das ist auch nicht sehr viel. Dennoch ist der Hinweis in den Lehrbüchern wichtig, da epileptische Anfälle erstes klinisches Zeichen eines Hirntumors sein können. Ein Mensch ohne eine NF oder irgend eine neurologische Erkrankung bekommt mal einen Gelegenheitsanfall. Bei Menschen mit einer NF, die einen Krampfanfall bekommen muß man aber annehmen, das dieser Anfall symptomatisch ist, also Zeichen einer Verschlimmerung oder Weiterentwicklung Erkrankung ist. Deshalb ist der Hinweis auf Krampfanfälle bei diesen Patienten wichtig.
Ein diagnostisches Kriterium ist es natürlich nicht. Ich wollte sowieso noch was einbauen um die Unterschiede zwischen Kernsymptom, Klinisches Spektrum und Diagnostisches Kriterium zu erläutern.

• Also: die Kernsymptome sind Cafe-au-Lait-Flecken und kutane Neurofibrome. Durch diese beiden Eigentümlichkeiten ist die Krankheit definiert!
  
• Zu den diagnostischen Kriterien zählen die Symptome, die der allergrößte Teil der Patienten im Laufe der Erkrankung bekommen. Aber nicht alle auf einmal, sondern lediglich in Kombination, sodass man sagen kann, wenn zwei zutreffen, dann hat man mit großer Sicherheit eine NF. Die diagnostischen Kriterien sind also eine statistisch geschickte Auswahl der Durchnittssymptome. Ärzte benutzen diese rein artifizielle Auswahl um eine Vorhersage zu machen: dieser Mensch hat diese Krankheit.
  
• Das klinische Spektrum ist alles, was ein Patient mit einer NF bekommen kann und im kausalen Zusammenhang mit der Erkrankung steht, also nicht bloß zufällig ist, wie ein Schnupfen. Dazu zählt auch eine Epilepsie, weil sie Zeichen eines Hirntumors sein kann.
  

Jetzt zur Geschichte mit dem Elephantenmenschen. Der hat einen eigenen Artikel. Da gehört diese Geschichte rein. Hier sollte man sie erwähnen, aber nicht mehr als das. Der Hinweis ist aber dennoch wichtig, weil Menschen mit einer NF diskreminiert werden. Die NF gilt als eine Erkrankung, die aus einem Menschen ein Monstrum macht, eben wie der Elephantenmensch Joseph Merrick. Das ist aber ein Vorurteil, wie man ja an den diagostischen Kriterien sehen kann. Menschen, die einen Verwandten mit einer NF haben und die mehr als zwei Irisknötchen haben, haben eine NF, auch wenn man ihnen das sonst überhaupt nicht ansieht. Das ist wichtig für die Prognose. Die Diagnose NF bedeutet nicht notwendig, das man ein Schicksal erleiden muß wie Joseph Merrick.
Was das deppenkompatible Abfedern betrifft, da kann ich als Arzt nicht so wirklich weiterhelfen, weil ichs ja verstehe. Du mußt also sagen, was du nicht verstehst. Die Kapitel zur Pathologie und Molekularbiologie sind in der Kürze nicht einfacher zu machen. Da kann man nur Links einfügen und diese möglichst füllen, sonst wird der Artikel zu lang.
Vielen Dank für die Hinweise.
Gruß -- Andreas Werle 16:57, 21. Jun 2005 (CEST)

so, ich nochmal. was du mir zu der epilepsie-geschichte jetzt erklärst, macht mir das ganze erheblich klarer, das sollte in komprimiertzer form in den artikel. was merrick angeht, habe ich mir mal erlaubt, aus dem satz einen absatz zu machen, da der abschnitt Geschichte heisst, gehört das m.e. so da rein, inkl. ein wenig wirkungsgeschichte. solltest du jedoch der meinung sein, das sei so nicht angemessen, dann lösch meine ergänzungen wieder.

zur verständlichkeit: bspw. taucht 4 mal der begriff kutan auf, 2 mal der begriff subkutan. es handelt sich wohl um einen zentralen begriff, aber: er wird an keiner stelle mal en passant erklärt, speziel hier gibt es sogar nicht mal einen link. Café-au-Lait-Flecken kommen ebenfalls oft vor, hat zwar einen link, sollte aber ebenfalls eine kurzerklärung erhalten. wie diese aussehen sollte ist ganz einfach: "Neurofibrome sind Tumoren des peripheren Nervensystems, welche sich vor allem im Bereich der Haut bemerkbar machen." welche begriffe en detail kurz erklärt werden sollten, lässt sich einfach dadurch herausfinden, das man überlegt ob es die eigene mutter direkt verstünde. wenn nicht (und wenn es eine gewisse bedeutung für den artikel als ganzes hat), dann brauch es eine KE.

aber auch ganze absätze: Die Neurofibromatose Typ 1 war die erste erbliche Tumorerkrankung, deren molekularer Mechanismus aufgeklärt werden konnte. Man konnte das Gen erst klonieren, nachdem man die Patientenpopulationen mithilfe der Lisch-Knötchen, welche nur bei Neurofibromatose Typ I auftreten, selektiert hatte. verlinkt ist in diesem abschnitt nur "Gen", eigentlich der einzige begriff, von dem ich selbst eine ungefähre vorstellung habe. doch was ist ein molekularer mechanismus ? was sind Patientenpopulationen ? was sind Lisch-Knötchen ? ah, ganz weit unten sind sie erklärt, der begriff Lisch-Knötchen fällt aber schon vorher, das sollte angepasst werden.

es gibt viele solcher beispiele, wo textabschnitte "deppenkompatibler" werden sollten, auch als arzt wirst du sie sicher finden, ohne das ich dir sie alle im einzelnen aufzeigen muss.

viel erfolg wünsche ich, Denisoliver 23:43, 21. Jun 2005 (CEST)

Ich bin ebenfalls Laie und finde den Artikel dennoch einigermaßen verständlich. Zumindest wird klar, um welche Art von Erkrankung es sich handelt und welche Symptome sie aufweist usw. Es sind natürlich auch Passagen drin, die tatsächlich nur für Fachleute verständlich sind. Ich finde das allerdings gar nicht so schlimm. PaulaK 12:57, 22. Jun 2005 (CEST)

Hallo!
Habe nochmal Veränderungen am Text vorgenommen, Fehler beseitigt und Anregungen berücksichtigt. Es ist wirklich hilfreich, wenn man immer wieder kritisiert wird. Auch für die "roten Links" werde ich noch eine Lösung finden.
Gruß -- Andreas Werle 1. Jul 2005 18:13 (CEST)

Hallo Andreas, noch schöner als "kritisiert werden" ist nur noch, wenn man sieht, das die eigene Kritik Widerhall findet und umgesetzt wird, das macht Spaß :) . Nun gibt es nur noch eine Kleinigkeit, die ich anzumerken hätte, dann wäre der Artikel für mich vorschlagsreif (vorbehaltlich einer inhaltlichen Prüfung, die ich als Laie nicht leisten kann). Das wäre: du hast mittlerweile wie gebeten Kurzerklärungen für Fachbegriffe eingefügt, nicht immer aber sind diese beim ersten Auftauchen des Begriffes angelegt, sondern kommen gelegentlich erst etwas später (z.B. bei kutan). Das wäre das letzte Detail. Ich hoffe, den Artikel bald in der Kandidatur zu sehen, besten Gruß, Denisoliver 1. Jul 2005 22:33 (CEST)

[Bearbeiten] Ethnische Gruppen

Obwohl bei 50% aller Fälle durch Neumutation in der Tat eine gleichmäßige Verteilung zu erwarten ist, glaube ich mich zu erinnern, dass die Krankheit unter Juden signifikant häufiger ist. Auf die Schnelle konnte ich gerade mal einen Link finden: [1]. --Pjacobi 23:24, 10. Jul 2005 (CEST)

[Bearbeiten] Exzellenz-Diskussion

aus der review

• pro - der artikel ist lange im review bearbeitet worden. m.e. hat er den titel exzellent mittlerweile verdient. Denisoliver 9. Jul 2005 01:34 (CEST)
• pro - behandelt sein Thema recht umfassend und die Lemmafrage ist ja nun auch ganz gut gelöst. --Saperaud ☺ 9. Jul 2005 01:52 (CEST)
• pro - auch meine Biologenlaienzustimmung für deiesen Artikel -- Achim Raschka 9. Jul 2005 09:21 (CEST)
• pro - sehr umfassender und interessanter ARtikel. --BS Thurner Hof 9. Jul 2005 20:32 (CEST)
• Pro - wobei ich mir nicht sicher bin, ob der Abschnitt "Artikel in Zeitschriften" wirklich notwendig ist. Zum einen sind es bestimmt nicht einmal annähernd alle Arbeiten zu diesem Thema, und ob es die wichtigsten sind, ist auch schwer einzuschätzen. --Uwe 22:31, 9. Jul 2005 (CEST)
• Der Artikel ist sehr informativ, und mich hat der Abschnitt "Zeitschriften" nicht gestört. Was ich mich allerdings frage, ist, wieso hier ein Hinweis auf David Lynchs Film fehlt, obwohl die meisten Leser die Krankheit vermutlich am besten aus diesem Film kennen werden. Ich traue mich aber nicht, es anzupassen. Der Film wird schon genannt auf der John Merrick-Seite; im Lemma Der Elefantenmensch fehlt jedoch ein Link auf den Neurofibromatose Typ 1-Artikel. Alles recht komisch. Ansonsten ein deutliches pro. Zement 13:09, 10. Jul 2005 (CEST)
• PRO: Ein Link zum Film fehlt wirklich, aber ansonsten ist der Artikel gut. Ich find es gut das jemand mit dem Merrick-Bild was ich hochgeladen habe was angefangen hat.--Louie † 14:37, 10. Jul 2005 (CEST)
• Pro - gefaellt mir gut, ist informativ und zum grossen Teil leicht verstaendlich. Und die Genetik muss meine Oma nicht unbedingt verstehen ;). Ich faend's bloss klasse wenn noch jemand Histo-Bilder vom veraenderten gewebe (vielleicht im Vergleich zum gesunden?) organisieren koennte. -Lennert B 05:42, 11. Jul 2005 (CEST)

Hallo!
Die Zustimmung zu dem NF-I-Artikel freut mich sehr. Es gibt aber eine Reihe von Kritik-Punkten, die ich nicht unerwähnt lassen will. Von daher sollte man noch einmal überprüfen, wie gut der Artikel wirklich ist.

• Ein Kapitel über die pädiatrischen Aspekte der NF-I fehlt komplett und sollte ergänzt werden.
  
• Der Stand der Literatur ist etwa Ende der 90iger Jahre. Für eine On-Line Enzyklopädie eigendlich zu alt.
  
• Es fehlen Bilder: Histologie, Rö-Bilder, Physikalische Karte (des Gens), GTPase-Schema.
  
• Manche Wiki-Links sind ein bischen gefaked...
  

Zu der Kritik von Uwe: die Liste der Zeitschriften-Artikel ist natürlich höchst unvollständig und nicht repräsentativ, dafür bräuchte man mindestdens 50 Zitationen. Aber die Kloning-Papers sind alle dokumentiert, historische Artikel sind erwähnt, die meiner Meinung nach wichtige klinische Arbeit von Lubs und die Consensus Conference Statements. Dann habe ich die Monographie von Riccardi zitiert und gute deutsche und englische Lehrbücher. Das isses. Die Link-Sammlung ist auch OK. Mehr braucht man (fürs zweite Staatsexamen) nicht zu wissen.
PS: An Zement. Sei mutig. Vielleicht kriegen wir eine interessante Diskussion!
Gruß -- Andreas Werle 21:08, 11. Jul 2005 (CEST)

• Pro weil sehr informativ und abgesehen von sehr fachspezifischen, aber vom Umfang nicht störenden Ausführungen zu genetischen Zusammenhängen sehr gut verstaendlich. -- WHell 12:03, 13. Jul 2005 (CEST)

• pro: auch wenn ich mitgearbeitet habe an diesem Artikel, finde ich, dass er alles wesentliche dieser Erkrankung beleuchtet. Großteils dürfte er auch für Laien zu verstehen sein, aber eben auch weitergehende Informationen für Leute bieten die tiefer in die Materie blicken wollen. Die Kritikpunkte von Andreas Werle mögen zutreffend sein (fehlende Bilder, ...) aber für mich ist der Artikel trotzdem bereits exzellent. Auch Exzellente können und sollen verbessert werden. Und wenn Bilder dann mal hochgeladen sind, dann können sie ja auch eingebaut werden. Gruß __Patrick, « ? » 07:20, 14. Jul 2005 (CEST)

Pro kann mich den anderen bloß anschließen! Antifaschist 666 19:31, 15. Jul 2005 (CEST)

• pro aber knapp: viele Begriffe sind für Laien nicht verständlich, vielleicht gelingt es einem Mediziner es etwas ausführlicher zu schreiben und die vielen Fremdwörter in Halbsätzen zu beschreiben. --Atamari … 23:27, 15. Jul 2005 (CEST)

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[Bearbeiten] Vorlage

ich habe auf der Haupseite http://de.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatose den link von der Uni in Ankara eingefügt: http://www.nf.hacettepe.edu.tr/ Die haben wirklich alles erklärt und das auch im Detail. Sehr vorbildlich. Leider in Türkisch. Mann kann aber einiges übernehmen von der Seite wer die Sprache teilweise Beherscht... --Blauermann 21:57, 29. Mär 2006 (CEST)

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3 Kommentare:

1) "Wenn GTPasen durch ihr (individuelles) GAP aktiviert werden, dann hydrolysieren sie das gebundene GTP zu GDP und sind als solche nicht mehr in der Lage, ihren Effektor zu stimulieren. Dieser Effektor ist im Falle von ras p21 ein über den Phosphatidylinositol-Pfad vermitteltes mitogenes (...) Signal. Defekte GAPs können somit ein mitogenes Signal nicht mehr abschalten..." Ist nicht mein Gebiet, aber eindeutig in sich selbst unlogisch: Defekte GAPs müßten so ihr Signal auch gar nicht erst einschalten können. Oder?

2) Das Bild von dem Neurofibrom ist suboptimal. Sieht eher aus wie n gestieltes Fibrom; die NF-Fibrome sind normalerweise wirklich eher braun-violett tingiert, und sehen auch irgendwie "praller" aus. Aber solange es nichts anderes gibt...

3) Glückwunsch. Ist mE der erste qualitativ hochwertige medizinische Artikel in de.wiki überhaupt; endlich mal den Standard von en.wiki mehr als erreicht. Kann einfach nicht begreifen, warum bei uns Med-Artikel von der Oma verstanden werden müssen, ICDs-Codes etc schon gar nicht, dafür lange Ausflüge in die Alternativmedizin...während Chemie oder Mathe Fachsprache verwenden können wie's beliebt (und angemessen ist). Oh well...

--Doc Tsiolkovski 09:11, 13. Apr 2006 (CEST)

Hallo Doc! Die Pointe der GAPs ist, das ein mutiertes Gap ein mitogenes Signal nicht mehr abstellen kann. Ein anderes Bild hatten wir leider nicht, jedenfalls keines, das gemeinfrei ist. Den Artikel über die NF2 hab ich übrigens ins Englische übersetzt und da gibt es weiterhin eine rege Beteiligung. Ich wollte die NF1 auch ins englische bersetzen, weil der englische Artikel nicht so optimal ist, bin aber noch nicht dazu gekommen. Wenn Du Dich für Neurologie interessierts, schau doch mal jenen Artikel an... Gruß -- Andreas Werle 12:35, 13. Apr 2006 (CEST)

Hallo Andreas,
ich komme aus der Dermatologie. Schau mir aber gerne auch den NF2-Artikel an. Gruß --Doc Tsiolkovski 16:41, 14. Apr 2006 (CEST)

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Sehr geehrte Damen und Herren, habe mit Interesse ihrenArtikel gelesen und mich sehr über den zweiten 'Satz gewundert, ich kenne mich allerdings in Medizin nicht aus.

• • • Patienten können minderbegabt sein und an epileptischen Anfällen leiden. Des Weiteren sind regelmäßig Augen und Knochen mitbetroffen

Diese von Ihnen beschriebenen Kaffee eau lait Flecken und die mit Bildern gezeigten Hautsäckchen kommen bei uns und in meinem Bekanntenkreis sehr oft vor und ich bin nun überrascht dass Minderbegabung und epileptische Anfälle so nahe liegen, dass sie hier im Artikel stehen. Wenn dass so selten ist wie die Krankheiten auf den Beipackzetteln der Medikamente frage ich mich doch ob es hier her gehört. Ich bin ehrlich gesagt erschrocken.

Da es ein ausgezeichnetere Artkel ist haben sie vielleicht hierzu Zahlen

Mit freundlichen Grüssen --Pickel 08:28, 14. Apr 2006 (CEST)

• • ich werde nach zehn Tagen einen Administrator fragen ob ich den Satz entfernen darf.

Hallo Pickel,
das Vorliegen von mehr als 5 Cafe au lait Flecken ist tatsächlich sehr typisch für NF. Das Vorliegen einzelner derartiger Male dagegen ist weitverbreitet und hat überhaupt keine Bedeutung, wie ja auch im Artikel angeführt. Zählen Sie bitte mal in Ihrem Bekanntenkreis nach ;-). Die Aussage ist also völlig angemessen, und auch in jedem Dermatologie- oder Neurologielehrbuch zu finden. No pun intended, aber Ihr Kommentar ist ein Musterbeispiel für den IMHO völlig unangemessenen Rechtfertigungsdruck, der in de.wiki auf medizinischen Artikeln lastet, und dazu geführt hat, dass dies idR zur Niveaulosigkeit verwässert werden.
Wie in der Diskussion wiederholt erwähnt, ist das verwendete Bild eines Fibroms nicht unbedingt ein Neurofibrom; aus Mangel an einer besseren open-source Abbildung aber durchaus ok. Gestielte Fibrome an sich haben auch gar nichts mit Minderbegabung zu tun...eher mit Lebensalter...die bekommt wirklich nahezu jeder.

Mit freundlichen Grüssen ----Doc Tsiolkovski 16:41, 14. Apr 2006 (CEST)

Leistungsgestört heisst das. Nicht Minderbegabt oder Lernbehindert. Im CRT werden dann meisten im Hirn im Lernbereicht Fibrome von der länge 1 cm festgestellt. Das Ergebniss bei Kinder: Abo bei Logopädie, Schwierigkeiten beim Lernen trotzt normalen IQ,

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