Transcobalamin
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Bei den humanen Transcobalaminen handelt es sich um eine Gruppe von Transportproteinen für Vitamin B12 (Cobalamin).
Es werden Transcobalamin I/III (Haptorcorrin / R Binder Protein)) und Transcobalamin II unterschieden. Transcobalamin I ist ein Protein aus 433 Aminosäuren mit einem Molekulargewicht von 48.209 Dalton. Es wird auf dem Chromosom 11 codiert.[1] Transcobalamin II hat ein Gewicht von 47.538 Da und besteht aus 427 Aminosäuren. Der Genlokus liegt auf dem Chomosom 22.[2]
Transcobalamin I dient im Blut dem Rücktransport von "überschüssigem" Vitamin B12 zur Leber (Speicherorgan). Transcobalamin II dient im Blut dem Transport von Vitamin B12 zu den Zellen, die mittels Rezeptorenbindung den Komplex aus Vitamin B12 und Cobalamin (auch als Holo TC II bezeichnet) aufnehmen können. Man spricht auch von dem Transcobalamin 2 Rezeptor, der mit dem Vitamin B12 in einem "coated vesicle" aus dem Blut in die Zielzelle, und dann in das Endosom der Zelle gelangt. Das Transcolbalamin II wird dann nach Abgabe des Vitamin B12 wieder in das Blut zurückgegeben.
Für Transcobalamin II (Chromosom 22q12.2) sind genetische Fehlbildung bekannt, die bei normalen Serumwerten zu zellulären Vitamin-B12-Mangelzuständen führen können. Der zelluläre Vitamin B12-Mangel führt zu verschiedenen schon bei Geburt bestehenden Störungen, wie beispielsweise Abwehrschwäche durch Immunglobulin-G-Mangel, Blutarmut (Anämie) und neurologischen Symptomen. [3]
[Bearbeiten] Literatur
Thomas, L. Labor und Diagnose, 6. Aufl. 2005
[Bearbeiten] Einzelnachweise
- ↑ Human Protein Reference Database
- ↑ Human Protein Reference Database
- ↑ Li N. et al.: Identification of two mutant alleles of transcobalamin II in an affected family. Hum Mol Genet. (1994) 3(10):1835-40. PMID 7849710.
