Aberración cromosómica
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Aberración cromosómica es un accidente durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.
Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
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[editar] Anomalías Cromosómicas Autosómicas Numéricas
Nos referimos con anomalías cromosómicas autosómicas a aquellas alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidias numéricas son viables, pero existen y generan alteraciones en el fenotipo de los humanos. Entre las más frecuentes destacan:
- Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down
- Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards
- Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau
- Trisomía del cromosoma 22
- Monosomía del cromosoma 21
[editar] Anomalías Cromosómicas Sexuales Numéricas
Nos referimos a aquellas alteraciones en el número de copia de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidias en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:
- Síndrome de Klinefelter Trisomía de los cromosomas sexuales.
- Síndrome de Turner Monosomía de los cromosomas sexuales.
- el mal llamado Síndrome del Supermacho.
- Síndrome de la triple X.
[editar] Anamolías Cromosómicas Autosomicas Estructurales
Nos referimos a aquellas alteraciones de cromosomas no sexuales que afectan al ordenamiento interno del cromosoma. Entre las anomalías más comunes con sitomatología destacan:
- Deleción de brazos
- Síndrome de Cri-Du-Chat
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de Angelman
- Síndrome deleción 22q13 o de Phelan-McDermid
- Traslocación de brazos
- Síndrome de Down familiar
No obstante pueden darse translocaciones, deleciones, duplicaciones e inversiones que afecten a poca escala y no generen síndrome.
[editar] Anomalías Cromosómicas Sexuales Estructurales
Son aquellas alteraciones que afectan a la organización interna de los cromosomas sexuales. Entre las anomalías más comunes y que presentan sintomatología destaca:
