Enfermedad de Farber
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La enfermedad de Farber es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva caracterizada por déficit de ceraminidasa y acúmulo de ceramida en los lisosomas de las células.
Se caracteriza por la tríada de:
- Nódulos subcutáneos
- Artritis
- Afectación laríngea
Esta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental, irritabilidad, e inflamaciones eritematosas periarticulares con tendencia a infecciones recurrentes e insuficiencia renal y cardíaca.
La enfermedad es progresiva y la muerte aparece antes de la adolescencia.
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