Síndrome de Miller-Dieker
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CIE-10 | Q04.3 |
CIE-O | |
CIE-9 | 742.2 |
OMIM | [1] |
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Sinónimos | Lisencefalia de Miller Dieker. Agiria paquigiria. Síndrome de lisencefalia clásica. Agiria. Síndrome de lisencefalia tipo I. |
El síndrome de Miller-Dieker se caracteriza por presentar una lisencefalia tipo I, asociada a dismorfias faciales como hundimiento bitemporal y mandíbula pequeña, se describe una mutación en el cromosoma 17.