Síndrome de insensibilidad androgénica
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Antes llamado Síndrome de feminización testicular, se trata de un conjunto de signos y síntomas donde los pacientes presentan un sexo cromosómico masculino (XY) y un fenotipo femenino. Se presenta en uno de cada 20 mil nacidos vivos.
En este síndrome existe una falta de los receptores celulares de andrógenos, o una falla tisular para responder a estos. Los pacientes presentan testículos, pero con criptorquidia; las células de Sertoli, en los testículos, secretan la sustancia inhibidora mülleriana, con lo que se inhibe la formación de tubas uterinas, útero y la parte más interna de la vagina, la cual suele terminar en un saco ciego.
