Trastornos del metabolismo del glucógeno

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Hay varias enfermedades del glucógeno que resultan de defectos genéticos que afectan enzimas que son implicadas en la síntesis o catabolismo del glucógeno entre los músculos, hígado u otros clases de célula.

Hay nueve enfermedades que se considera enfermedades del glucógeno:

• Enfermedad de Von Gierke: deficiencia de glucofosfato de deshidrogenasa
• Enfermedad de Pompe: deficiencia de acid maltase
• Enfermedad de Cori: deficiencia de glycogen debrancher
• Enfermedad de Anderson
• Enfermedad de McArdle: ausencia de la enzima glicolítica fosforilasa muscular.
• Enfermedad de Hers
• Enfermedad de Tarui
• Deficiencia de phosphorylase kinase
• Enfermedad de Fanconi-Bickel