Geenivirhe
Wikipedia
Geenivirheellä tarkoitetaan jonkun geenin mutatoitunutta alleelia, joka ilmetessään aiheuttaa jonkin sairauden. Tällaisia voivat olla esimerkiksi kehitysvammat tai erilaiset kehon toimivuuden muutokset. Geenivirheet luokitellaan kahteen ryhmään, dominoiviin ja resessiivisiin.
[muokkaa] Dominoivat geenivirheet
Autosomaaliset, dominoivat geenivirheet aiheuttavat sairauden 50%:lle jälkeläisistä, jos toinen vanhemmista on heterotsygootti sairas ja toinen vanhemmista on terve. Mikäli lapsi saa terveen alleelin sisältävän kromosomin molemmilta vanhemmiltaan, geenivirhe ei periydy hänelle. Useissa tapauksissa vakavat dominoivasti periytyvät geenivirheet ovat letaaleja homotsygootteina eli esiintyessään molemmissa kromosomeissa. Tällöin kahden sairaan ihmisen jälkeläisistä 25% kuolee, usein ennen syntymää. Vastaavasti 50% jälkeläisistä sairastuu saadessaan geenivirheen toiseen kromosomeistaan, kun viimeiset 25% selviytyvät ilman geenivirhettä.
Jos geenivirhe periytyy sukupuolikromosomeissa, erityisesti X-kromosomissa, ovat sairaan miehen ja terveen naisen pojat kaikki terveitä, mutta tytöistä 50% on sairaita; terveen miehen ja sairaan naisen jälkeläisissä myös pojista 50% sairastuu. Erittäin harvinaiset Y-kromosomaaliset geenivirheet ilmenevät aina kaikissa pojissa, kun taas Y-kromosomittomat tytöt ovat luonnollisesti kaikki terveitä.
[muokkaa] Resessiiviset geenivirheet
Resessiivisten geenivirheiden suhteen heterotsygootit yksilöt eivät sairastu itse tautiin, mutta toimivat sairausalleelin kantajina. Resessiiviset taudit puhkeavat vain, jos molemmilta vanhemmilta periytyy sama geenivirhe, tai jos vastinkromosomi puuttuu. Autosomaalista resessiivistä geenivirhettä kantavan lapset saavat 50% todennäköisyydellä geenivirheen kannettavakseen eteenpäin. Mikäli molemmat vanhemmista kantavat geenivirhettä, jälkeläisistä 25% sairastuu geenivirheen aiheuttamaan mutaatioon, 50% kantavat virhettä eteenpäin ja 25% selviävät ilman geenivirhettä.
X-kromosomaalinen resessiivinen tauti vuorostaan periytyy seuraavasti:
- mies terve, nainen kantaja: tytöt terveitä (50% kantajia); 50% pojista terveitä, 50% sairaita
- mies terve, nainen sairas: tytöt terveitä (kaikki kantajia); kaikki pojat sairaita
- mies sairas, nainen terve: tytöt terveitä (50% kantajia); kaikki pojat terveitä
- mies sairas, nainen kantaja: 50% tytöistä terveitä kantajia, 50% sairaita; 50% pojista terveitä, 50% sairaita
- mies sairas, nainen sairas: kaikki lapset sairaita
[muokkaa] Tautiesimerkki
Sukupuolikromosomeissa periytyvistä taudeista yleisin lienee puna-vihersokeus. Se periytyy X-kromosomissa, ja se on resessiivinen. Tästä johtuen naisilla kyseinen geenivirhe ei tavallisesti aktivoidu, vaan nainen jää kantajaksi. Kantajana toimivan naisen lapsista pojat sen sijaan sairastuvat kaikki puna-vihersokeuteen, koska pojilla X-kromosomeja on vain yksi ja geenivirhe näin ollen aktivoituu.
Pojat eivät kuitenkaan siirrä virhettä eteenpäin omille pojilleen, vaan ainoastaan tytöille. Tytöillä on myös äidiltä saatu X-kromosomi, ja sen ollessa terve tytöistä tulee kantajia. Jos geenivirhe kuitenkin sattuu periytymään myös äidiltä, tytöstä tulee puna-vihersokea. Tällaisten tyttöjen kaikki lapset joko sairastavat tautia (pojat) tai kantavat sitä (tytöt).
