Sallan tauti
Wikipedia
Sallan tauti (Sialuria) on vaikea psykomotorisen kehityksen jälkeenjääneisyys ja ataksia. Sallan tautia sairastavien soluihin kertyy siaalihappoa, joka estää normaalin solutoiminnan. Sallan tauti on suomalaiseen tautiperimään kuuluva hitaasti etenevä resessiivinen sairaus johon kuuluu kehitysvammaisuus ja liikunnan häiriöitä. Geenivirhe on 6. kromosomin SLC17A5-geenissä (6q14-q15) ja se periytyy piilevästi. Molemmilla vanhemmilla pitää olla sama geeni-ominaisuus tai toisella suomalainen valtamutaatio ja toisella saman geenin muu mutaatio.
[muokkaa] Oireet
Vastasyntyneet vaikuttavat normaaleilta, mutta jo alle vuoden ikäisenä alkaa ilmaantua erilaisia liikkumiseen liittyviä oireita esim. lihasvelttoutta ja tasapainon ja koordinaation häiriöitä. Kehityksen virstanpylväät myöhästyvät. Puhe yltää korkeintaan yksittäisten sanojen asteelle eivätkä kaikki opi kävelemään. Hidas kehitys jatkuu noin 30-vuotiaaksi asti, mistä alkaa vähittäinen taantuminen. Potilaat ovat yleensä hyväntuulisia.
[muokkaa] Levinneisyys
Tauti on saanut nimensä siitä, että Aulan ja kumppanien v. 1979 ensimmäisinä kuvaamat vammautuneet olivat Sallan kunnan alueelta. Taudin keskittymä on Lapin läänin alueella, mutta muuallakin on yksittäisiä tapauksia.
[muokkaa] Lähde
- Norio, Reijo (2000): Suomineidon geenit : tautiperinnön takana juurillemme johtamassa. Otava. ISBN 951-1-16884-3.
- Finnish Disease Database (englanniksi)
