Von Hippel-Lindaun sairaus
Wikipedia
Von Hippel-Lindaun sairaus on vallitsevasti periytyvä sairaus, joka ilmenee alttiutena saada kasvaimia eri puolille kehoa.
Von Hippel-Lindaun sairauden aiheuttaa yhden geenin poikkeavuus kromosomin 3 lyhyessä haarassa. Enintään 150 suomalaisen arvioidaan kärsivän sairaudesta.[1] Kansainvälisesti sairaudesta kärsii yksi noin 35 000:sta syntyvästä lapsesta.[2]
Von Hippel-Lindaun taudin oireet riippuvat paljolti siitä, mihin kasvain on kehittynyt. Esimerkiksi kasvain pikkuaivoissa saattaa oireilla tasapainohäiriöinä ja munuaiskasvain verivirtsaisuutena. Muita yleisiä kohteita kasvaimille ovat mm. verkkokalvo ja haima. Sairauteen saattaa liittyä sokeus ja liikuntavamma.
Sairaus on hengenvaarallinen. Ennusteen kannalta on tärkeää todeta oireyhtymä mahdollisimman varhain, jotta kasvainten riski tiedostetaan etukäteen. Sairaus alkaa oireilla keskimäärin kolmenkymmenen vuoden iässä, vaikkakin tämä on hyvin yksilöllistä. Satunnaisen mutaation aiheuttama Hippel-Lindaun tauti on erittäin harvinainen.
Sairaus on nimetty Eugen von Hippelin ja Arvid Lindaun mukaan.
