Acidurie méthacrylique
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L' acidurie méthacrylique est une pathologie très rare en rapport avec un déficit de la beta-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase, enzyme impliquè dans le métabolisme de la valine. Cette pathologie est plutôt en rapport avec la présence de produit hautement toxique qu'une maladie de surcharge
[modifier] Description
Les sujets atteints présentent une dysmorphie faciale, une cardiopathie congénitale type tétralogie de Fallot, une agénésie du corps calleux et des anomalies vertébrales
[modifier] Conseil génétique
Le mode de transmission est probablement autosomique récessive
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 250620 [1]
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