Dysplasie ventriculaire droite arythmogène
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La dysplasie ventriculaire droite arythmogène est une canalopathie responsable de mort brutale chez les personnes jeunes et les athlètes.
Les cellules musculaires du ventricule droit sont remplacées par des cellules adipeuses prédisposant à des tachycardies ventriculaires et à la mort soudaine. L'infiltration graisseuse commence dans le ventricule droit et secondairement atteint le ventricule gauche.
Les manifestations cliniques de cette maladie sont très variables d'un individu à l'autre et dans la même famille. L'âge moyen du diagnostic est de 31 ans (entre 4 et 64 ans).
Cette affection est de transmission autosomique dominante.
Les trois gènes connus pour être associés à cette pathologie sont : le RYR2 qui code les récepteurs cardiaques de la ryanodine, le DSP qui code la desmoplakine et le PKP2 qui code la plakophiline 2. Six autres gènes non identifiés mais à locus connus sont identifiés. Seule la recherche de la mutation du RYR2 est possible. La proportion de mutation de novo est inconnue.
Le syndrome de Brugada, la dysplasie ventriculaire droite arythmogène et la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique doivent être recherchés systématiquement en cas d'antécédent de mort brutale chez un sujet jeune surtout lors d'un effort.
La dysplasie ventriculaire droite arythmogène a longtemps été confondu avec l'anomalie d'Uhl mais ces deux entités sont en réalité bien distinctes.
[modifier] Sources
- (en) Elizabeth Mcnally, Heather Macleod, Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy, Autosomal Dominant In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
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