Formule chromosomique
Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
 |
Cet article est une ébauche à compléter concernant la médecine, vous pouvez partager vos connaissances en le modifiant. |
La formule chromosomique correspond à la notation du résultat d'un caryotype.
Sommaire |
[modifier] Structure globale
La formule commence par le nombre de chromosomes, puis comporte une virgule dont la signification est dont, puis le symbole des gonosomes présents et enfin les symboles decrivant les chromosomes anormaux.
[modifier] Nombre de chromosomes apparents
La formule chromosomique commence par la mention du nombre de chromosomes apparents. Ce nombre ne prend pas en considération le matériel génétique, mais uniquement le nombre de chromosomes, que leur taille soit normale ou anormale et ne peut donc que faire partie du groupe des entiers naturels.
Exemples : 45 ou 46 ou 47 ou 48 ou 50
[modifier] Énumération des gonosomes
il faut les énumérer
[modifier] Énumération des autosomes anormaux
- translocation ex t(21,11)
- translocation robertsonnienne der(21)t(21;21)
[modifier] Termes
Va être traduit
add = Addition material of unknown origin
del = Deletion
de novo = A chromosome abnormality which has not been inherited
der = Derivative Chromosome
dic Dicentric
dup = Duplication
fra = Fragile Site
idic = Isodicentric chromosome
ins = Insertion
inv = Inversion
i or iso = Isochromosome
mar = Marker chromosome
mat = Maternal origin
Minus sign (-) = Loss
mos = Mosaic
p = Short arm of chromosome
pat = Paternal origin
Plus sign (+) = Gain
q = Long arm of chromosome
r = Ring chromosome
rcp = Reciprocal
rea = Rearrangement
rec Recombinant chromosome
rob = Robertsonian translocation
t = translocation
tel = Telomere (end of chromosome arm)
ter = Terminal end of chromosome
upd = Uniparental disomy
? = Uncertain
[modifier] Exemples
- Formule chromosomique normale d'une femme : [46, XX]
- Formule chromosomique normale d'un homme : [46, XY]
- Formule chromosomique d'une femme atteinte du syndrome de Down : [47, XX, +21] (47 chromosomes avec le N° 21 en triple
- etc.
[modifier] Sources
 |
Portail de la médecine – Accédez aux articles de Wikipédia concernant la médecine. |
