Hypochondroplasie
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 146000 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 4 p16.3 | |||
| Gène | FGFR3 | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | Ponctuel d'un seul nucléotide | |||
| Mutation de novo | Très fréquente | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | 2 | |||
| Anticipation | Non | |||
| Porteur sain | - | |||
| Incidence | 1 pour 15000 à 30000 naissances | |||
| Prévalence | ||||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Achondroplasie Nanisme thanatophore Craniosynostose |
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| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | {{{Article}}} | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
L'hypochondroplasie est une maladie constitutionnelle de l'os dont le tableau clinique est très proche de l'achondroplasie mais dont les signes sont moins marqués.
Il n'y a normalement pas d'atteinte intellectuelle.
