Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 269700-608594 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 19q34.3-11q13 | |||
| Gène | AGPAT2-BSCL2 | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | 45 | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | 1 sur 10 000 000 à 100 000 en fontion des populations | |||
| Pénétrance | Totale | |||
| Nombre de cas | Plus de 100 | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune connue | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
La lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip se reconnaît très tôt et souvent à la naissance.
L'absence d'adipocyte fonctionnel aboutit au stockage des lipides dans tous les tissus y compris les tissus musculaires et hépatiques. Les personnes touchées développent une résistance à l'insuline et une fois sur quatre un diabète surviendra avant l'âge de vingt ans.
L'atteinte hépatique aboutit à la cirrhose chez tous les personnes. L'hypertrophie musculaire est aussi habituelle et une hypertrophie cardiaque aboutissant à une insuffisance cardiaque responsable de la mortalité de cette maladie.
[modifier] Sources
- (fr) Encyclopédie Orphanet [1]
- (en)Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:269700 [2]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]]
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