Maladie d'Ollier

Découverte par le Chirurgien Louis Léopold Ollier, d'où elle tire son nom, il s'agit d'une maladie considérée comme rare (moins d'une centaine de personnes recensées en France en 2003 à titre d'exemple), d'origine génétique.

[modifier] Symptômes

Elle provoque des excroissances osseuses ou cartilagineuses principalement localisées au niveau des articulations. Ces excroissances, aussi appelées exostoses, s'opposent à la croissance des os longs. Les personnes atteintes de cette maladie sont souvent de petite taille car les os longs (tibias et fémurs) ont une croissance anormalement ralentie. Dans sa forme grave, la maladie d'Ollier peut aussi toucher les muscles et les veines, (ceux-ci présentant aussi des excroissances cartilagineuses).

Selon l'emplacement des exostoses, les articulations sont plus ou moins touchées/gênées. Il est par exemple possible qu'une exostose passe complètement inaperçue, alors que d'autres peuvent présenter une sinostose (articulation soudée par l'exostose).

Chez différentes personnes, le gène aura une expression plus ou moins importante, allant de 30% à 70%, plus le gène s'exprime, et plus le nombre d'exostoses sera important.

[modifier] Transmission

La maladie d'Ollier est maladie génétique dont l'expression est récessive de son gène (il faut avoir les deux allèles en même version - homozygote -correspondant pour présenter les symptômes). Elle se transmets donc par la voie de la procréation. Il est possible d'être porteur sain si l'on ne détient qu'une seule expression de ce gène.

Pour transmettre la maladie, il faut donc que les deux parents soient soient porteurs sains ou atteints de la maladie. Les risques pour les parents de transmettre cette maladie à leurs enfants sont donc :

X	Mère S	Mère PS	Mère M
Père S	100% S	50% PS	100% PS
Père PS	50% PS	50% PS, 25% M	50% PS, 50% M
Père M	100% S	50% PS, 50% M	100% M

M : Malade (personne homozygote)
PS : Porteur Sain (personne hétérozygote)
S : Sain (personne ne présentant pas l'allèle)

[modifier] Traitement

Il n'existe pas à ce jour de traitement de fond contre cette maladie. Le seul traitement efficace consiste dans l'ablation chirurgicale des exostoses les plus gênantes (opération orthopédique), impliquant le plus souvent une rééducation lourde (mobilisation des parties en sinostoses ... )