Maladie de Rendu-Osler
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| Autre nom | Télangiectasie hémorragique familiale | |||
| Référence MIM | 187300 600376 |
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| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 12q11-q14-9q34.1 | |||
| Gène | ACVRL1-ENG | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | 1 sur 2500 à 10000 | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Phacomatoses | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
La maladie de Rendu-Osler ou maladie de Rendu-Osler-Weber ou télangiectasie hémorragique familiale est une angiomatose de transmission autosomique dominante, faisant partie des phacomatoses.
Elle associe des manifestations cutanéo-muqueuses (télangiectasies) et des malformations vasculaires résultant de l'absence de capillaires entre les veines et les artères. Ces malformations se localisent partout avec des risques de rupture faisant la gravité de cette maladie.
La manifestation la plus commune est des saignements de nez spontanés et fréquents commençant la plupart de temps vers 12 ans. Des hémorragies digestives surviennent dans un quart des cas après 50 ans. Les malformations se localisant dans le cerveau, l'appareil digestif ou pulmonaire sont responsables de la mortalité de cette maladie.
Elle doit son nom aux médecins Henri Rendu et William Osler.
Sommaire |
[modifier] Diagnostic
Le diagnostic de maladie de Rendu-Osler se base sur la présence de malformations artério-veineuses cutanées ou viscérales. Les critères diagnostics sont: [1]
- Saignement de nez spontané et récurrent.
- Télangiectasies multiples et typiquement localisées au niveau des lèvres, de la bouche, du nez et des doigts.
- Malformations vasculaires pulmonaires, cérébrales, hépatiques, vertébrales et intestinales.
- Un parent au premier degré atteint de la maladie.
Le diagnostic est certain quand trois signes sont présents, probable quand deux signes sont présents et peu probable quand un seul signe est présent.
[modifier] Sources
- (en) Alan E Guttmacher, Jamie McDonald, Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]
[modifier] Références
- ↑ Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, Faughnan ME, Hyland RH, Westermann CJ, Kjeldsen AD, Plauchu H (2000) Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome). Am J Med Genet 91:66-7
[modifier] Associations
- AMGORO : Association Maladie Génétique Orpheline Rendu Osler][2]
- Association nationale regroupant les malades Rendu Osler.[3]
[modifier] Centre de Référence National
- Centre de Référence pour la Maladie de Rendu-Osler [4]
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