Microlissencéphalie
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La microlissencéphalie est une pathologie associant une lissencéphalie avec une microcéphalie
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[modifier] Autres noms de la maladie
- Syndrome de Norman Roberts
[modifier] Étiologie
- Serait en rapport avec la mutation du gène RELN situé au niveau du locus q22 du chromosome 7.
- Ce gène est responsable de la synthèse de la reelin.
- Peut également survenir lors de la double mutation des génes de deux récepteurs de lipoprotéines l'ApoER2 et le VLDLR; ou de la simple mutation du gène Dab1.
- Ces gènes sont responsable de la synthèse de protéines intervenant dans la voie de signalisation de la reelin.
[modifier] Incidence
Inconnue mais très rare
[modifier] Description
- La microcéphalie est au premier plan avec des enfants à la naissance dont le périmètre crânien est mesuré à 25 centimètres au lieu des 35 centimètres. Cette pathologie est responsable d’une microcéphalie parmi les plus importantes en pathologie
[modifier] Mode transmission
Transmission autosomique récessive
[modifier] Sources
- (fr) Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Incontournable pour les maladies génétiques
- (en) Site avec description clinique
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