Mutation ponctuelle
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Une mutation ponctuelle est une mutation n'affectant qu'un seul nucléotide dans la séquence du gène concerné.
La mutation, pour être détectée, doit être une substitution par un nucléotide donnant un codon codant pour un acide aminé différent que le nucléotide initial, sinon la mutation reste silencieuse (sans effet).
La thrombophilie par mutation du facteur V est un exemple de maladie génétique provoquée par une mutation ponctuelle. La mutation consiste en une substitution au niveau du nucléotide 1691 d'une guanine par une adénine du gène du facteur V entraînant la synthèse d'un facteur (facteur V Leiden) résistant à l'inactivation par la protéine C activée.
