Myopathie congénitale à cores centraux
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La myopathie congénitale à cores centraux est une maladie musculaire génétique qui doit son nom à l'aspect au microscope du muscle. Le core est une petite zone de désorganisation cellulaire avec diminution de l'activité oxydative en rapport avec la disparition des mitochondries.
Les manifestations cliniques permettent de distinguer grossièrement quatre types :
- La forme classique, de loin la plus fréquente se traduisant par une hypotonie musculaire à la naissance avec faiblesse musculaire s'accompagnant d'un retard de développement neurologique. Les muscles respiratoires sont parfois impliqués avec complications cardiaques secondaires. Des manifestations osseuses vertébrales sont fréquentes.
- La forme modérée avec atteinte de la main
- La forme néonatale avec arthrogrypose multiples
- La forme oculaire
Sommaire |
[modifier] Incidence et Prévalence
Inconnue
[modifier] Étiologie
Bien que cette maladie génétique semble hétérogène, deux gènes seulement ont été retrouvés impliqués dans cette maladie :
La mutation de ce gène est aussi impliqué dans certaines formes de dystrophies musculaires congénitales
- Mutation du gène RYR1 OMIM 180901 situé sur le chromosome 19 codant le récepteur de la ryanodine
[modifier] Description
[modifier] Diagnostic
[modifier] Conseil génétique
[modifier] Mode de transmission
Transmission autosomique dominante
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 118800[1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]]
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