SADDAN
Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
SADDAN est une maladie constitutionnelle de l'os du groupe des achondroplasies se manifestant par un nanisme évident dés la naissance. SADDAN est un acronyme pour désigner l'association :
- Achondroplasie sévère (severe achondroplasia)
- Retard de développement (developmental delay)
- Acanthosis nigricans (acanthosis nigricans)
[modifier] Etiologie
- Mutation du gène FGFR3 situé au niveau du locus p16.3 du chromosome 4 codant le fibroblast growth factor receptor.
[modifier] Transmission
Transmission autosomique dominante
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:134934 [1]
