Syndrome L1
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Le syndrome L1 regroupe l’ensemble des manifestations due à la mutation du gène L1CAM
Il est caractérisé par l’association :
- Hydrocéphalie
- Retard mental
- Tonicité augmentée des muscles des jambes (Spasticité)
- Pouce en adduction
Les manifestations cliniques de la mutation du gène L1CAM comprennent :
- Hydrocéphalie liée à l'X
- Syndrome M.A.S.A (Mental retardation, Aphasie, Spasticité, Adduction des pouces)
- Paraplégie spastique familiale de type 1
- Agénésie du corps calleux lié à l’X
Le syndrome L1 était autrefois appelé sous le terme de C.R.A.S.H syndrome (Corps calleux agénésie, Retard mental, Adduction des pouces, Spasticité et hydrocéphalie) Ce terme ne doit plus être utilisé.
Sommaire |
[modifier] Etiologie
- Mutation du gène L1CAM situé au niveau du locus q28-du chromosome X codant la protéine L1 d’adhésion cellulaire des neurones. Les différents mutations affectant le gène L1CAM ont été regroupés en quatre catégories responsable de phénotype différent
[modifier] Incidence & Prévalence
- L’ hydrocéphalie liée à l'X est l’hydrocéphalie d’origine génétique la plus fréquente avec une prévalence de 1/30 000
- Les autres manifestations sont extremements rares
[modifier] Description
[modifier] Garçon
Hydrocéphalie
- Parfois apparut in utero donc diagnosticable par échographie. Cette hydrocéphalie est parfois responsable du décès in utero ou peut de temps après la naissance
Retard mental
- Il n’y a pas de corrélation entre l’importance de l’hydrocéphalie et le retard mental. Dans le syndrome M.A.S.A le retard mentale est de léger à moyen.
Spasticité
- Au début de la vie , il existe une hypotonie des membres inférieures qui évolue en hypertonie à la fin de la première année de vie. Cette hypertonie s’accompagne d’atrophie musculaire responsable de la démarche trainante des enfants
Adduction des pouces
- Position permanente des pouces dirigés vers l’intérieur.
[modifier] Fille
Les files porteuses de la mutation ne présentent généralement qu’une adduction des pouces
[modifier] Diagnostic
[modifier] Clinique
Le diagnostic de syndrome L1 ne se pose que chez un garçon.
[modifier] Hydrocéphalie liée à l'X
- Hydrocéphalie importante
- Adduction des pouces dans plus de 50% des patients
- Retard mental sévère
- Spasticité mis en évidence par études des réflexes
[modifier] Syndrome M.A.S.A
- Retard mental léger à moyen
- Acquisition tardive de la parole
- Hypotonie musculaire puis hypertonie
- Dilatation du troisième ventricule
- Adduction des pouces
[modifier] Paraplégie spastique familiale de type 1
- Retard mental léger à moyen
- Spasticité des membres inférieurs
- Pas d’anomalie du cerveau en I.R.M
[modifier] Agénésie du corps calleux lié à l’X
- Dysgénésie du corps calleux
- Retard mental léger à moyen
- Spasticité des membres inférieurs
[modifier] Génétique
La recherche des mutations est possible par séquençage ou par balayage de mutation
[modifier] Diagnostic différentiel
Chacun des signes de la maladie doivent êtres discutés :
- Hydrocéphalie
- Retard mental
- Tonicité augmenté des muscles des jambes (Spasticité)
- Pouce en adduction se rencontre dans beaucoup de pathologie
[modifier] Traitement
[modifier] Mode transmission
Transmission récessive liée à l’X
[modifier] Conseil génétique
[modifier] Sources
- (fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:303350 [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:307000 [2]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]
