Syndrome d'Ondine
Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
|
||||
|---|---|---|---|---|
| Autre nom | Syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale | |||
| Référence MIM | 209880 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 4p12 | |||
| Gène | Majoritairement le PHOX2B | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Répétition de triplet | |||
| Mutation de novo | Très fréquente | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | - | |||
| Anticipation | Probable | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | Plus de 300 | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome d'Ondine ou syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale est une maladie génétique se caractérise par une ventilation anormale chez une personne éveillé et une hypoventilation durant le sommeil malgré une fréquence respiratoire normale et un volume respiratoire normal. Dans les cas sévères, une hypoventilation est présente chez l'individu éveillé.
Les manifestations commencent dès le début de la vie. Les enfants présentant souvent des manifestations en rapport avec un mauvais fonctionnement du système nerveux autonome et un développement accru de tumeur nerveuses comme le neuroblastome mais ne diminuant leur espérance de vie. Une maladie de Hirschsprung est souvent associée.
La maladie est causée par une mutation dans le gène PHOX2B , qui code pour un facteur de transcription à homéodomaine crucial pour le développement du système nerveux autonome.
[modifier] Sources
- (en) Mary L Marazita, PhD, Elizabeth M Berry-Kravis, Debra E Weese-Mayer, Congenital Central Hypoventilation Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
 |
Portail de la médecine – Accédez aux articles de Wikipédia concernant la médecine. |
