Syndrome de Lafora
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épilepsie myoclonique type 2 avec «corps d'inclusion» (corpuscules de Lafora) dans les cellules du foie,du cœur,du système nerveux central, de la rétine
Sommaire |
[modifier] Autres noms de la maladie
- Epilepsie myoclonique progressive type 2
[modifier] Etiologie
- Mutation du gène EPM2A situè sur le locus q24 du Chromosome 6
- Mutation du gène NHLRC1 situè sur le locus q22.3 du Chromosome 6
[modifier] Incidence & Prévalence
[modifier] Description
[modifier] Diagnostic
[modifier] Clinique
[modifier] Biologique
[modifier] Génétique
[modifier] Diagnostic différentiel
[modifier] Traitement
[modifier] Mode transmission
Transmission autosomique récessive
[modifier] Conseil génétique
[modifier] Famille d’un patient
[modifier] Dépistage prénatal
[modifier] Sources
- (fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:254780 [1]
