Syndrome de Zellweger
Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
 |
Cet article est en réécriture ou restructuration importante. Une version de qualité supérieure est en préparation et sera disponible prochainement. Considérez-l'article actuel avec prudence. Discutez-en et participez ! |
Le syndrome de Zellweger est une maladie de la fonction peroxysomale. Le syndrome de Zellweger est la manifestation la plus grave de mutation géniques retrouvées dans
- Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique
- Forme infantile de la Maladie de Refsum est la forme la moins grave.
Ces trois maladies sont donc des manifestations de gravité différentes de mutation génique responsable des fonctions biologiques peroxysomales.
Sommaire |
[modifier] Étiologie
Due à la mutation de PEX 2. Aussi appelée syndrome des peroxysomes vides causant de graves désordres sur le plan neurologique, rénal et hépatique. Trés grave pathologie, fatale!
[modifier] Biologique
- Dosage des acides gras à très longues chaînes urinaires et sanguins et doit être confirmè par culture de fibroblaste. La biopsie hépatique est parfois nécessaire.
[modifier] Mode de transmission
[modifier] Sources
- (fr) Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 214100 [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 202370 [2]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 266510 [3]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [4]
 |
Portail de la médecine – Accédez aux articles de Wikipédia concernant la médecine. |
