Syndrome oto-palato-digital
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 304120-311300 | |||
| Transmission | Dominante à l'X | |||
| Chromosome | Xq28 | |||
| Gène | FNLA | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | Fréquente | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | 7 | |||
| Anticipation | Non | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | Compléte chez le garçon | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l' X | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Maladies du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome oto-palato-digital ou syndrome de Taybi fait parti du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales.
[modifier] Sources
- * (en) Stephen Robertson, Otopalatodigital Spectrum Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
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