Thrombopénie de Paris-Trousseau
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 188025 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 11q23 | |||
| Gène | FLI1 | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | (Délétion) | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | non | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Syndrome de Jacobsen | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
La thrombopénie de Paris-Trousseau est un syndrome impliquant des problèmes hématologiques (déficience plaquettaire) plus ou moins grave chez les individus atteints et est associé à une délétion sur le bras long du chromosome 11.
Ces symptômes sont dus à une défaillance de la dysmégacaryopoïèse (maturation de la lignée mégacaryocytaire) générée par la défaillance du gène fli-1 qui transactive plusieurs gènes responsables de la dysmégacaryopoïèse.
Le nombre de plaquettes revient souvent à la normale mais les fonctions plaquettaires peuvent rester altérées.
Ce syndrome est actuellement étudié par le docteur Rémi Favier, hématologue à Paris.
[modifier] Lien externe
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