Aberrazione cromosomica
Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Si definisce aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, un'alterazione nella struttura dei cromosomi.
Queste alterazioni normalmente sono una conseguenza di un errore durante la divisione cellulare, più facilmente durante il crossing over.
Indice |
[modifica] Anomalie cromosomiche
- Delezione: quando una parte del cromosoma è mancante. Disturbi associati a questa anomalia sono la sindrome di Wolf-Hirschhorn, che è causata dalla perdita di parte del braccio corto del cromosoma 4, e la sindrome di Jacobsen, originata dalla delezione della parte terminale del cromosoma 11;
- Duplicazione: quando una parte del cromosoma è raddoppiata, causando la presenza di materiale genetico in eccesso. Alcuni disturbi conosciuti sono la sindrome di Bloom e la sindrome di Rett;
- Traslocazione: quando una regione di un cromosoma viene trasferita in un'altra posizione dello stesso cromosoma o di un altro; ci sono due tipi principali di traslocazioni: la traslocazione reciproca e la traslocazione robertsoniana. Nella traslocazione reciproca vengono scambiati segmenti tra due differenti cromosomi. Nella traslocazione robertsoniana, invece, un intero cromosoma si attacca ad un altro a livello del centromero.
- Inversione: quando una regione di un cromosoma inverte il suo orientamento; causando un'inversione dell'ordine dei geni.
- Anello: quando le due estremità di un cromosoma si appaiano tra loro, formando un anello. Quest'anomalia può comportare, o meno, perdita di materiale genetico.
In tutti i casi sopra descritti l'anomalia si verifica a partire da una o più rotture e successive risaldature nei cromosomi; se le fratture avvengono all'interno di un gene e ne determinano, al termine del processo, l'alterazione della sequenza oltre alle altre conseguenze si avrà anche la sua inattivazione.
In tutti i casi sopra descritti l'anomalia si verifica a partire da una o più rotture e successive risaldature nei cromosomi; se le fratture avvengono all'interno di un gene e ne determinano, al termine del processo, l'alterazione della sequenza oltre alle altre conseguenze si avrà anche la sua inattivazione.
[modifica] Voci correlate
[modifica] Bibliografia
- Peter J. Russel, Genetica, Napoli, Edises, 2002. ISBN 88-7959-284-X
[modifica] Collegamenti esterni
 |
Medicina |
|---|---|
| Categorie: Tutte le voci di medicina • Tutte le malattie • Specialità mediche • Specialità chirurgiche | |
| Portale Medicina • Progetto Medicina • Tavolino Ippocratico • Stub medicina |
