Fondazione Europea per la Genetica

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EGF - Particolare del laboratorio

La Fondazione Europea per la Genetica (European Genetics Foundation o EGF) è una O.N.L.U.S. creata nel 1995 da un gruppo di ricercatori già coinvolti nelle attività dell’European School of Genetic Medicine (ESGM) nata a sua volta nel 1988 a Sestri Levante (Genova) per iniziativa del Prof. Victor A. McKusick (Baltimore, USA) e del Prof. Giovanni Romeo, allora a Genova. Nel Marzo del 1997, durante il 29° Congresso della Società Europea di Genetica Umana, tenutosi a Genova, la Fondazione Europea per la Genetica organizzò una serie di concerti denominati “Meeting of Music and Genetics”. L'iniziativa ebbe molto successo, permettendo all’European School of Genetic Medicine di lanciare il fund raising per promuovere nuove attività, raddoppiare l’offerta dei corsi ed attirare un numero sempre crescente di studenti. La Fondazione Europea per la Genetica e la Scuola Europea di Medicina Genetica hanno finora offerto formazione avanzata a circa 5000 giovani ricercatori, coordinando progetti internazionali di ricerca, e stabilendo le collaborazioni tra istituti di ricerca, piccole e medie imprese ed Unione europea.

[modifica] Collaborazioni e Partnership

Sin dalla sua nascita, la Fondazione Europea per la Genetica ha operato in collaborazione con l’ambiente accademico, con altre organizzazioni no-profit e con Istituzioni a livello nazionale ed internazionale. Gli esempi più significativi sono: Università di Bologna, Regione Emilia Romagna, Istituto Gaslini di Genova, Johns Hopkins University, Istituto Besta di Milano, MIUR (Ministero dell’Istruzione, dell’Università e della Ricerca), Commissione Europea, l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), European Molecular Biology Organization (EMBO), Federation of European Biochemical Societies (FEBS), International Agency for Research on Cancer (IARC, France), European Society of Human Genetics (ESHG), l’American Society of Human Genetics (ASHG), March of Dimes (fondazione che si occupa della prevenzione dei difetti congeniti, delle nascite premature e della mortalità infantile) . Il Consiglio di Amministrazione della Fondazione Europea per la Genetica rappresenta alcune di queste sinergie annoverando fra i suoi membri esponenti di rilievo di queste organizzazioni.

[modifica] Board of Trustees

Il Consiglio di Amministrazione della Fondazione è costituito da un gruppo di rappresentanti del mondo scientifico internazionale:

Giovanni Romeo, President, Professor of Medical Genetics, University of Bologna Medical School
Roberto Ravazzolo, Vice-President, Associate Professor of Human Genetics, University of Genova Medical School and Istituto Giannina Gaslini, Genova
Michele Bianco, Managing Director of the European Genetics Foundation, Bologna
Martin Bobrow, Professor of Medical Genetics, University of Cambridge (UK)
Stefano Di Donato, Director of the Neurogenetics Laboratory, Istituto Besta, Milan
Jennifer Howse, President of the March of Dimes (USA)
Victor A. McKusick, Professor of Medical Genetics, Johns Hopkins Medical School, Baltimore (USA)
1997-2003 fff

[modifica] Descrizione delle attività

I corsi

I docenti

L'eremo di Ronzano

La festa

L’attività della Fondazione Europea per la Genetica si è sviluppata nelle seguenti aree:

1) Formazione avanzata nel campo della Genetica Medica:

Promuovere la formazione scientifica e professionale dei giovani genetisti europei con particolare attenzione alle applicazioni genetiche nel campo della medicina preventiva. I Corsi della European School of Genetic Medicine (gestita dalla stessa Fondazione) offrono a giovani scienziati provenienti da tutto il mondo la possibilità di approfondire le loro conoscenze in ambito medico e di acquisire maggiori competenze nella cura e prevenzione delle malattie di origine genetica. Per maggiori informazioni sulle attività della European Genetics School of Genetic Medicine vedere www.eurogene.org.

Creare e gestire un centro europeo di formazione avanzata nel campo della genetica e della genomica (www.ronzano.org) in cui ospitare un centro di Teleconsulenza genetica, un Laboratorio di Genetica Statistica e in cui promuovere la “Public Awareness of Genetics” tramite il Progetto GEA - Genetica, Energia e Ambiente (www.progettogea.com) e la Festa della Musica e della Genetica (www.musicagenetica.it).

Pubblicare materiale didattico, libri scientifici e periodici.

Assegnare a giovani neolaureati borse di studio per la genetica e la genomica.

Promuovere la raccolta di fondi per finanziare progetti di ricerca in campo genetico.

2) Diffusione e divulgazione delle nuove conoscenze della genetica al di fuori degli ambiti specialistici:

Organizzare convegni, corsi, premi internazionali, tavole rotonde per promuovere la consapevolezza e partecipazione del pubblico alle conoscenze genetiche.

Favorire il confronto tra filosofi della scienza, sociologi, psicologi e genetisti per analizzare le implicazioni etiche, sociali, legali e religiose delle scoperte genetiche.

Organizzare manifestazioni scientifiche e musicali capaci di collegare la cultura scientifica alla cultura umanistica, come la Festa della Musica e della Genetica.

I principali eventi di divulgazione scientifica organizzati finora sono stati:

21 giugno 2002- Festa della Musica e della Genetica. Imola, Rocca Sforzesca. Francesco Cavalli Sforza.

29 settembre 2005 - Conferenza Dibattito “Test Genetici e Dati Sensibili”. Eremo di Ronzano, Bologna. Relatore: Prof. Stefano Rodotà. Moderatori: Prof. Giovanni Romeo e Prof.ssa Carla Faralli (Università di Bologna).

3 Ottobre 2005 - Tavola Rotonda “After the successful European opposition BRCA1 and BRCA2 patients the scientific community discusses gene patents for diagnostics and drug discovery, Bertinoro di Romagna.

8 Ottobre 2005 - Conferenza “Da Mendel al Progetto Genoma Umano: Il significato della Genetica”. Bologna, Sala Borsa. Relatori: Prof. Lucio Luzzatto, Prof. Giovanni Romeo, Dott.ssa Elena Bonora, Dott. Giuseppe Gasparre, Dott.ssa Kerry Rhoden. Interviste a cura del giornalista Riccardo Iacona.

31 Gennaio 2006 - Presentazione del libro “Perché la Scienza” di Luca e Francesco Cavalli Sforza. Bologna, Aula Absidale di Santa Lucia.

Tavola Rotonda “Giuseppe Levi e le radici culturali del Centro Euromediterraneo per la Genetica e la Medicina a Ronzano”. Moderatori: Prof. Emilio Campos (Presidente Museo Ebraico di Bologna), Prof. Giovanni Romeo.

Dal 7 al 21 Maggio 2006 – Prima edizione della Festa della Musica e della Genetica. Tale manifestazione si è rivelata una preziosa occasione per far conoscere al grande pubblico attraverso concerti e dibattiti pubblici la conclusione più importante delle ricerche contemporanee in genetica di popolazioni: il concetto di razza non ha alcun fondamento scientifico per quanto riguarda la specie umana.

La Fondazione Europea per la Genetica sta organizzando per maggio 2007 la seconda edizione della Festa della Musica e della Genetica in cui oltre a sviluppare i due filoni principali, scientifico e musicale, darà il via ad una nuova caratteristica della manifestazione: invitare ogni anno un Paese straniero come “ospite d’onore” al fine di fornire occasioni per avviare interessanti riflessioni e scambi culturali e musicali. La Festa della Musica e della Genetica 2007 porrà al centro del suo programma la Mongolia (www.musicagenetica.it )

3) Sostegno e coordinamento alla ricerca: Coordinamento di attività di ricerca volte alla cura e alla prevenzione delle malattie di origine genetica mediante la presentazione di progetti (Commissione Europea, MIUR, Regione Emilia Romagna, March of Dimes ecc.).

I principali progetti attualmente operativi sono:

MedGeNet (Finanziato CE): L’obiettivo di MedGeNet è quello di arricchire le conoscenze specialistiche di medici e ricercatori che operano nei paesi della sponda sud del Mediterraneo, impegnati nei campi della Genetica Clinica e della Genetica del Cancro. Le due sponde del mediterraneo condividono tipologie comuni di malattie genetiche ma dispongono di un diverso livello di metodiche diagnostiche e di terapie. Attraverso MedGeNet si rende possibile il trasferimento di conoscenze e tecnologie tra l’Europa e tali paesi, contribuendo a colmare il dislivello esistente. Il progetto riguarda tre aree d’azione principali:

Diagnosi Medica e Gestione Medica Integrata: attivazione di un Network Euro-Mediterraneo di tele-consulenza genetica e tele-patologia attraverso la tecnologia di microscopia digitale.
Tecnologie dell’Informazione e della Comunicazione (TIC): realizzazione di una banca dati di reperti diagnostici al fine di facilitare la ricerca, le attività diagnostiche e lo scambio di dati e protocolli utilizzando Internet.
Formazione avanzata rivolta a professionisti e staff medico e infermieristico.

Grazie al Progetto MedGeNet sarà quindi possibile condividere con i paesi in via di sviluppo una base di dati diagnostici ed effettuare a distanza la diagnosi delle malattie genetiche con l’aiuto di esperti internazionali.

Ithanet (Finanziato CE): È dedicata a consolidare il legame tra i ricercatori impegnati nella ricerca clinica e molecolare sulla thalassemia (anemia mediterranea) e sulle emoglobinopatie correlate, migliorando il coordinamento della rete Euromediterranea. Questo consente di accrescere il potenziale scientifico, mediante la condivisione di infrastrutture e strumenti dei Network Europei di Ricerca. EGF svolge un ruolo di primo piano in Ithanet, come coordinatrice dell’area rivolta al training, offrendo i corsi specialistici ESGM sulle tematiche della Thalassemia, della Bioinformatica e della Genetica Medica. Verrà offerta la possibilità di frequentare i corsi nella sede ESGM di Bertinoro di Romagna a 75 studenti dell’area Mediterranea. Inoltre, una selezione di partner adeguatamente attrezzati potrà usufruire dei corsi a distanza mediante il Web (lezioni in modalità live-streaming ibrido) interagendo con i docenti in teleconferenza. La registrazione dei corsi sarà resa disponibile sulla mediateca, accessibile via Internet.

GeMed-Network (Finanziato CE) - Questo progetto è inserito nel programma EUMEDIS (Euro Mediterranean Information Society) ed è finalizzato a due obiettivi: 1) La creazione di una rete Sanitaria Euro-Mediterranea, 2) Il trasferimento e la condivisione di conoscenze e risorse per la cura e la prevenzione delle malattie ereditarie (con particolare attenzione rivolta ai tumori). Grazie a questo progetto, EGF ha contribuito inoltre, allo sviluppo e alla diffusione di un test diagnostico a basso costo denominato THAL CHIP che consente di identificare diverse malattie genetiche nei Paesi in via di sviluppo che non dispongono ancora di strutture adeguate (Vedi Link).

4) Alcuni dei Progetti di Ricerca del Laboratorio di Genetica Medica

La Fondazione Europea per la Genetica persegue il sostegno alla ricerca anche in collaborazione con il Laboratorio di Genetica Medica dell’Università di Bologna (www.lagem.it). La Fondazione è impegnata a sostenere le seguenti linee di ricerca su malattie genetiche rare:

1. Studio di due modelli animali della Malattia di Hirschsprung (megacolon congenito), che colpisce 1 su 5000 neonati. Questa linea di ricerca, iniziata 15 anni fa al Gaslini di Genova dal gruppo del Prof. Romeo attraverso l’identificazione del protooncogene RET come principale gene responsabile, viene continuata oggi a Bologna dallo stesso gruppo per trovare i meccanismi che la causano e quindi una possibile terapia.

2. Studio delle mutazioni che colpiscono i mitocondri (organelli che all’interno di ogni cellula sono responsabili della produzione di energia) in diversi tipi di tumori (rari come quelli della tiroide e meno rari come quelli del colon). Questa linea di ricerca sta dando interessanti risultati che aiutano a capire perché certi tipi di tumori ricchi di mitocondri sono più aggressivi di altri che non hanno le stesse caratteristiche.

3. Studio di una rara forma di ipotiroidismo congenito, causata da mutazioni nel gene codificante per la proteina di trasporto Sodium-Iodide Symporter (NIS), osservate nel Iodide Transport Defect (OMIM 274400), che ha un’incidenza neonatale di 1:3000 – 1:4000. Queste mutazioni risultano nella incapacità della tiroide di accumulare ioduro e di sintetizzare gli ormoni tiroidei.

4. Studio della Sindrome di Pendred (OMIM 274600), caratterizzata da sordità congenita e gozzo, causata da mutazioni nel gene SLC26A4 che codifica per il canale ionico pendrina. Questa proteina nella tiroide è responsabile del trasporto di ioduro all’interno del follicolo e nell’orecchio regola la composizione del fluido dei canali vestibolari. Le mutazioni della pendrina sono responsabili dell’1-10% delle sordità ereditarie.

5. Studio delle malattie autoimmuni della tiroide (Tiroiditi di Graves disease e di Hashimoto) che possono essere associate ad una incapacità della tiroide di accumulare ioduro. In alcuni pazienti sono stati identificati anticorpi contro il trasportatore NIS (vedere punto 3).

6. I metodi messi a punto nel laboratorio del Prof. Romeo per le ricerche descritte ai punti 3-5 verranno utilizzati per studiare nuovi approcci alla terapia del cancro della tiroide, che viene spesso trattato con ioduro radioattivo. Infatti, fino al 30% dei pazienti con cancro aggressivo della tiroide (compresi tutti i carcinomi a cellule anaplastiche e i carcinomi a cellule di Hurthle) non rispondono alla terapia con radioioduro, a causa di anomalie nella espressione del trasportatore NIS. Anche diversi tumori non tiroidei, quali il cancro della mammella, dello stomaco e delle ghiandole salivari, esprimono il trasportatore NIS, sebbene a bassi livelli. Farmaci che aumentano l’espressione del NIS possono essere identificati attraverso tali approcci e potrebbero rendere questi tumori trattabili con radioioduro.

7. Mappatura ed identificazione di geni malattia: questa linea di ricerca è frutto dell’esperienza maturata dal gruppo del Professore Marco Seri nell’ambito degli studi di linkage che assieme all'attività clinica consente di poter raccogliere ampie famiglie con malattie genetiche al fine di mappare nuovi geni malattia. Nell’ambito dello studio molecolare delle paraparesi spastiche ereditarie (in sigla SPG), una delle linee di ricerca attuali riguarda l’individuazione del gene responsabile della forma SPG9 già mappata dal gruppo stesso sul cromosoma 10; nonché alla mappatura di nuovi loci responsabili di forme di paraparesi complicate da assottigliamento del corpo calloso osservate in altri nuclei familiari raccolti.

8. Una risorsa indispensabile per tutti gli studi appena descritti è l’organizzazione di un Laboratorio di Genetica Statistica che sarebbe il primo in Italia capace di riunire le competenze statistiche e informatiche essenziali all’analisi di dati derivanti da studi di linkage e di associazione. Per creare questa risorsa sarà necessario innanzitutto un certo numero di borse di studio per giovani neolaureati, medici e biologi, da formare in questo campo. Il Laboratorio di Genetica Statistica, che sorgerà a Bologna da una collaborazione fra Enti pubblici e privati (questi ultimi ancora da identificare), metterà a disposizione di tutta la comunità scientifica nazionale un servizio per l’analisi genetica di dati derivanti da ricerche su malattie rare.

Per maggiori informazioni sulle attività di ricerca e didattiche del Laboratorio di Genetica Medica vedere www.lagem.it.

5) Consulenza Genetica

I medici che lavorano all’interno dell’ambulatorio di Genetica Medica dell’Unità Operativa diretta dal Prof. Giovanni Romeo effettuano quotidianamente consulenze genetiche finalizzate alla diagnosi di malattie ereditarie (incluse alcune forme di tumori) e alla valutazione del rischio di ricorrenza di un disordine genetico nella famiglia. Vengono effettuate quattro tipologie di consulenza:

Consulenza Genetica Postnatale per la diagnosi o la precisazione diagnostica di un disordine genetico in un bambino o in un adulto; Consulenza Genetica Prenatale per la diagnosi prenatale di malattie gravi e invalidanti in un nascituro (per presenza di una malattia ereditaria nella famiglia o per anomalie riscontrate alle indagini prenatali convenzionali); Consulenza Genetica Preconcezionale per valutare il rischio di ricorrenza di una malattia ereditaria nella prole di una coppia che pianifica una gravidanza. Consulenza Genetica Oncologica per effettuare consulenze genetiche finalizzate alla valutazione del rischio oncologico e alla pianificazione di misure di prevenzione e diagnosi precoce in una famiglia in cui vi sia ricorrenza di tumori noti per essere ereditabili.

La European Genetics Foundation ha sviluppato inoltre un sistema per gestire la teleconsulenza genetica consentendo la discussione a distanza di casi problematici attraverso l’uso del web. Il sistema informatico permette la condivisione delle cartelle cliniche e la trasmissione di immagini rendendo possibile la teleconsulenza. Ciò permette di creare un ambulatorio virtuale, i cui corridoi sono le dorsali del web, che consente ai medici e agli specialisti di condividere i dati e le diagnosi dei loro pazienti.