Neurofibromatosi di tipo 1
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Malattia genetica autosomica dominante, un tempo definita Malattia di von Recklinghausen.
Si tratta di una malattia ad incidenza abbastanza frequente (1 affetto ogni 3000 individui). Importante la familiarità in quanto almeno il 50% degli affetti ha una storia famialiare di neurofibromatosi 1 documentata; nella restante parte dei casi si tratta di nuove mutazioni.
La malattia è caratterizzata da: neurofibromi (tumori multipli del sistema nervoso, lesioni pigmentate cutanee (alcune identificabili come macchie caffè-latte), amartomi pigmentati dell'iride (detti noduli di Lisch). Possono essere presenti anche altre alterazioni: nel 30-50% dei casi si hanno alterazioni delle ossa, inoltre i pazienti con neurofibromatosi hanno un rischio di sviluppare tumori da 3 a 4 volte maggiore, in particolare tumore di Wilms, rabdomiosarcomi, meningiomi, gliomi dell'ottico e feocromocitomi.
Nella maggior parte dei casi l'intelligenza è ridotta, anche se alcuni hanno una intelligenza nella norma. Nel caso in cui i neurofibromi crescano all'interno del tubo digerente, si può avre ostruzione intestinale ed emorragia. Ipertensione invece nel caso che si abbia stenosi dell'arteria renale.
Il gene della Neurofibromatosi di tipo 1 è localizzato sul cromosoma 17q11.2 e codifica per una proteina, la neurofibromina, che inibisce l'oncoproteina p21 ras, cosa che la fa appartenere alla famiglia dei geni oncosoppressori.
