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Sindrome del grido di gatto - Wikipedia

Sindrome del grido di gatto

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La sindrome del grido di gatto (o sindrome du cri du chat) è una malattia di tipo genetico causata dalla delezione di parte del cromosoma 5 ("delezione 5p-"). Individuata dal medico francese Jérôme Lejeune nel 1963 ha un'incidenza di un caso ogni 50 000 nati.

La sindrome prende nome dal pianto lamentoso, simile al miagolio del gatto, caratteristico dei soggetti affetti. La perdita di materiale genetico si associa a ritardo dello sviluppo psicomotorio e a grave ritardo mentale, ma la assenza di malformazioni gravi in una notevole percentuale di casi può garantire una lunga sopravvivenza.

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