Sindrome di Turner

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La sindrome di Turner è una sindrome legata ad un'anomalia citogenetica, conseguente ad una errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi.

[modifica] Cause

La Sindrome di Turner corrisponde a diverse alterazioni cromosomali, delle quali la monosomia del cromosoma sessuale X la più comune. L'incidenza della sindrome è di 1 su 2.500 femmine nate^[1]. Si stima però che il 99% di tutti gli embrioni affetti muoia prima della nascita.

La caratteristica normale del cariotipo femminile è la presenza di due cromosomi sessuali X. Gli individui con la sindrome, invece, presentano solo un cromosoma X. Quindi questa situazione è chiamata 45,X (il cariotipo umano normale avrebbe 46 cromosomi) o 45,X0, anche se ci sono altre variazioni genetiche.

La principale causa della sindrome è la non disgiunzione del cromosoma sessuale durante la meiosi, nella gametogenesi, che porta alla formazione di gameti aventi un sovrannumero di questi o la totale assenza. Dall'unione di un gamete privo di cromosomi sessuali e uno normale contenente il cromosoma X nascono individui affetti da questa sindrome.

Gli individui con la sindrome di Turner sono femmine, le cui caratteristiche femminili sono presenti ma poco sviluppate. Sono anche generalmente sterili.

Un individuo affetto dalla sindrome non manifesta evidenti difetti sino alla pubertà, momento in cui invece non sviluppa i caratteri sessuali secondari.

[modifica] Sintomi

I sintomi principali della Sindrome di Turner sono:

bassa statura;
linfedema nelle mani e piedi;
torace a scudo (piatto) e capezzoli iperdistanziati;
attaccatura dei capelli bassa;
orecchie a basso impianto;
sterilità;
amenorrea, cioè, l'assenza della mestruazione;
pterigio del collo.

Altri sintomi sono: mandibola piccola (micrognazia), Cubito valgo, unghie sottili e ipoplasiche, abbassamento (ptosi)delle palpebre e piega scimmiesca nella mano. Meno comuni sono: palato alto e arcuato, perdita uditiva e nei pigmentati per esempio. Comunque ci sono differenze dei sintomi fra ogni femmina che ha la sindrome.