Tafazzina
Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
La tafazzina è una proteina umana il cui gene TAZ è sito sul cromosoma Xq28, cioè sul braccio lungo del cromosoma X, locus 28. Si trova tra le paia di basi 153.293.070 e 153.303.258.
È stata isolata nel 1996 dalla genetista Silvia Bione e collaboratori, dopo un lungo e intenso lavoro. Per questo è stata battezzata, per auto-dileggio, col nome di "tafazzina", a ricordare la macchietta Tafazzi, simbolo del masochismo.
[modifica] Fisiologia
Il gene TAZ provvede alla produzione di un gruppo di proteine dette "tafazzine", le quali sembrano avere due funzioni principali:
- giocare un ruolo nel mantenere l'equilibrio di membrana dei mitocondri, in particolar modo agendo sul lipide cardiolipina.
- promuovere la differenziazione e la maturazione degli osteoblasti e prevenire l'imagazzinamento dei grassi nell'adipocita
[modifica] Patologia
Sono state individuate più di 70 mutazioni del gene, che comportano tutte una medesima malattia, la sindrome di Barth, seconda forma della 3-metilglutaril aciduria, una miopatia. Le forme più comuni sono sostituzione di un singolo aminoacido.
Altre malattie causate da difetti di tafazzina sono la cardiomiopatia dilatativa legata all'X e un'isolata anomalia di sviluppo del ventricolo sinistro del cuore.
