結節性硬化症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』
結節性硬化症(けっせつせいこうかしょう、別名:プリングル病、英名:tuberous sclerosisまたはBourneville-Pringle、略称:TS, TSC)とは、母斑症(神経皮膚症候群)のひとつである。常染色体優性遺伝をする遺伝性疾患であり、左右対称性の顔面血管線維腫、てんかん、精神発達遅滞の3つの症状が特徴(3主徴)である。
目次 |
[編集] 症状
- 皮膚病変
- 顔面の血管線維腫、皮膚の白斑、結合組織母斑、爪囲繊維腫
- 内臓病変
- てんかん、網膜腫瘍、心臓の横紋筋腫、腎の混合腫瘍、肺リンパ管筋腫症
[編集] 検査
- 頭部CT
- 脳室壁に石灰化が認められる。
[編集] 治療
根本的な治療法は存在しない。
[編集] 肺リンパ管筋腫症との関連
肺リンパ管筋腫症(LAM:過誤腫性肺脈管筋腫症)は若年女性にみられるまれな疾患である。病理学的には結節性硬化症の肺病変と区別することができず、LAMを肺限局型の結節性硬化症と捉える者もいる。CTではびまん性の嚢胞の形成があり、病理学的には肺胞の破壊と、平滑筋の増生が認められる。閉塞性換気障害をおこし、気胸の原因にもなる。進行例では肺移植が必要となる。