დაუნის სინდრომი

ვიკიპედიიდან

დაუნის სინდრომი (ინგლ. Down syndrome) — ქრომოსომული პათოლოგიის ერთ-ერთი ფორმა, რომლის დროსაც ქარიოტიპი წარმოდგენილია 47 ქრომოსომით 46-ის ნაცვლად, ამასთან 21-ე ქრომოსომი, ჩვეულებრივად ორის ნაცვლად, სამ ვარიანტში არსებობს. მთავარ კლინიკურ გამოვლინებად ითვლება ჩამორჩენილი ფსიქიკური და ფიზიკური განვითარება, დამახასიათებელი ცვლილება გარეგნობაში და შინაგანი ორგანოების ხშირი დარღვევები.

დაავადებამ სახელი ინგლისელი ექიმი ჯონ დაუნისგან მიიღო, რომელმაც ეს სინდრომი პირველად აღწერა 1866 წელს. კავშირი მძიმე დაბადებით მიღებულ სინდრომსა და ქრომოსომთა რაოდენობის ცვლილებას შორის მხოლოდ 1959 წელს გამოვლინდა ფრანგი გენეტიკოსი ჟერომ ლეჟენის მიერ. ეს ავადმყოფობა არ წარმოადგენს იშვიათ პათოლოგიას - საშუალოდ შეინიშნება ყოველ 700 ახალშობილში, თუმცა მისი ალბათობის დაყვანა ბოლო დროს 1x1100-მდე მოხერხდა. სინდრომი გოგონებში და ბიჭებში ერთნაირი სიხშირით ვლინდება.