Primordiale dwerggroei
Van Wikipedia
Primordiale Dwerggroei is een zeer zeldzame vorm van dwerggroei welke wordt gekenmerkt door een kleine gestalte met overigens de juiste verhoudingen van ledematen in vergelijking met de rest van het lichaam, dit in tegenstelling tot achondroplasten wier ledematen in grootte vaak afwijken van de romp en het hoofd.
De vijf subtypen van Primordiale dwerggroei zijn de meest extreme vormen van de ongeveer 200 soorten dwerggroei. De medische wetenschap veronderstelt dat er in de hele wereldgeschiedenis waarschijnlijk maar 100 mensen hebben geleefd, lijdend aan primordiale dwerggroei. De algehele levensverwachting van mensen met PD is 30 jaar.
Inhoud |
[bewerk] Diagnose
Omdat primordiale dwerggroei een zeer zeldzame afwijking is, zijn foutieve diagnoses vrij gewoon; daar kinderen met PD niet groeien zoals andere kinderen, vaak gaat men in eerste instantie uit van slechte voeding, een metabolische of een digestieve afwijking. De correcte diagnose wordt vaak niet gesteld voordat het kind 5 jaar is geworden en het duidelijk is geworden dat het om een kind gaat met een ernstige vorm van dwerggroei.
[bewerk] Behandeling
De oorzaak van primordiale dwerggroei is nog niet bekend en er is ook nog geen effectieve behandeling voor de afwijking. Het uitblijven van lichaamsgroei is in ieder geval niet te wijten aan een tekort aan groeihormoon, zoals bij hypopituitaire dwerggroei. Het toedienen van groeihormonen heeft derhalve weinig of geen effect op de groei van mensen die lijden aan PD.
[bewerk] Typen
Er zijn veel subtypen van primordiale dwerggroei. Enkele van deze subtypen zijn:
- Seckel syndroom
- Majewski osteodysplastisch primordiale dwerggroei (MOPD) type I
- Majewski osteodysplastisch primordiale dwerggroei (MOPD) type II
- Majewski osteodysplastisch primordiale dwerggroei (MOPD) type III
- Meier-Gorlin syndroom
- Russell-Silver syndroom
