Zespół WAGR
Z Wikipedii
Zespół WAGR (asocjacja WAGR) - rzadki genetycznie uwarunkowany zespół wieku dziecięcego, charakteryzujący się współistnieniem:
- guza Wilmsa (Wilms' tumor)
- wrodzonego braku tęczówki (aniridia)
- wad wrodzonych układu moczowo- płciowego (genitourinary malformations)
- opóźnienia umysłowego (mental retardation).
Nazwa WAGR jest akronimem angielskich nazw głównych składowych zespołu.
Spis treści |
[edytuj] Patofizjologia
Zespół WAGR spowodowany jest mutacją w regionie 11p13 o charakterze delecji. Delecji ulegają między innymi geny PAX6, odpowiadający za rozwój oka, i gen WT1, którego brak wiąże się z wystąpieniem guza Wilmsa i malformacji układu moczowo- płciowego.
[edytuj] Historia
Zespół WAGR jako pierwszy opisał R. W. Miller i współpracownicy w 1964 roku.
[edytuj] Bibliografia
- V. Kumar, R. Cotrani, S. Robbins Patologia Robbinsa Urban&Partner 2005 ISBN 978-83-89581-92-1
- A. Dobrzańska, J. Ryżko Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Leakrskiego i egzaminu specjalizacyjnego Urban&Partner 2005 ISBN 83-89581-25-6
- A. Tołoczko-Grabarek et al. Nowotwory dziedziczne u dzieci - guz Wilmsa Współcz Onkol (2002), vol. 6, 5, 300-307 (cały artykuł dostępny po zalogowaniu się)
- Fischbach BV, Trout KL, Lewis J, Luis CA, Sika M WAGR syndrome: a clinical review of 54 cases Pediatrics 116 (4): 984-8, 2005
[edytuj] Linki zewnętrzne
- Artykuł z eMedicine (en)
- Strona International WAGR Association (en)
- Zespół WAGR w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
