Polineuropatia amiloidótica familiar
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A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) ou Doença de Corino de Andrade, vulgarmente conhecida como Doença dos pezinhos, uma forma de Paramiloidose, é uma doença neurodegenerativa rara de transmissão genética autosómica dominante identificada e descrita pela primeira vez pelo neurologista português Mário Corino da Costa Andrade, nos anos 50.
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[editar] Etiologia
A PAF é uma doença genética autosómica dominante.Isto é transmite-se de pais para filhos, bastando a presença de um só gene mutado (em apenas um dos alelos), em qualquer dos progenitores, para a doença se manifestar.
[editar] Patologia
Caracteriza-se pela deposição sistémica de variantes amiloidogénicas(anormais) da proteina transtirretina (TTR) particularmente no sistema nervoso periférico (SNP), dando origem a uma polineuropatia sensitivo-motora progressiva.
[editar] Sintomatologia
Manifestando-se após os 20 anos de idade, caracteriza-se por dores, parestesias e fraqueza muscular, bem como disfunção autonómica. Os rins e o coração são afectados em estádio terminal, sendo invariavelmente fatal, na ausência de transplante hepático.
[editar] Epidemilogia
A doença é endémica na Póvoa de Varzim e Vila do Conde (Caxinas) com mais de um milhar de pessoas portadoras provenientes de cerca de 500 famílias onde 70% desenvolve a doença que foi trazida da Escandinávia durante a idade média pelos vikings. No Norte da Suécia em Piteå, Skellefteå e Umeå 1,5% da população é portadora do gene mutado. Há muitas outras populações em todo o mundo com a doença, onde terá surgido de forma independente.
[editar] História
A PAF foi a única doença descoberta por um médico português nos tempos modernos, por Corino de Andrade da Universidade do Porto em 1952 na Póvoa de Varzim.
[editar] Bibliografia
Andrade C., A peculiar form of peripheral neuropathy. Familial atypical generalized amyloidosis with special involvement of the peripheral nerves, Brain 1952; 75:408-27.
